hg19和hg38有什麼區別?

時間 2021-06-02 20:04:20

1樓:

總體來說,hg38相對於 hg19是乙個巨大進步。

改變了之前的一些測序錯誤,組裝錯誤。直觀的例子有 degenerate bases 少了很多。

補上了hg19中的很多gap。 特別重要的是 centromere 的序列也不再是空白。hg19的時候,centromere 的部分直接就是gap, hg38後,開始有了 a-satellitle sequences。

儘管只是「簡單」的表現了 a-satellite repeats, 已經是乙個巨大的提公升。

sequence 改了之後,相應的 annotation 也改了很多。比較巨集觀的就是 hg38 的 exome 比hg19 的大了不少。如果我的記憶沒出錯的話,大了25% 左右。

所以,做設計,做分析,都換到hg38吧。

PS1:我記得hg39的工作被無限期暫緩了。

PS2: 貌似hg38提取DNA的時候用到了hydatidiform mole。

2樓:凱瑞

hg38比hg19多了一些測序位點,導致整個基因組的位置都發生了偏移。對於一些新發現的有趣的位點可能只在hg38中找得到,hg19沒有相關資訊,但是對於絕大多數已知的位點,兩個ref裡都會有相應的位置。很多軟體都可以進行兩個ref之間互相換算,一般來講,所有的資料分析都用同一種ref就可以了,沒有什麼差別。

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