1樓：
晶元和測序是兩種不同的檢測平台。實驗的原理也是不同的，通常說的染色體晶元分析(chromosomal microarray analysis, CMA) =aCGH+SNParray兩種技術的組合，Array-based comparative genomic hybridization,aCGH,原理：將等量待測DNA和正常對照DNA分別用紅色和綠色螢光染料(如Cy5／Cy3)標記，混合，然後與全基因組DNA晶元進行競爭性雜交。
雜交後的晶元用雷射掃瞄，比較每個點紅光和綠光的發光強度。單核苷酸多型性微陣列晶元（single nucleotide polymorphism array, SNP array), 原理：與aCGH採用雙雜交策略不同， SNP array利用待測樣本與晶元探針進行單雜交，通過比較不同樣本訊號強度來確定每個位點的拷貝數。
測序有單基因測序（一代測序）和多基因測序（二代測序），單基因檢測技術中應用最廣泛的是Sanger測序，也稱一代測序。Sanger測序因僅能檢測乙個或少數幾個基因，適用於明確可識別的特異性表型的疾病診斷。Sanger測序的優勢是成本低、覆蓋度高，對於目標非常小的測序任務，如驗證某乙個位點的變異，或者檢測幾個外顯子，則非常適用。
Sanger測序最大的應用侷限性就是通量低，只能對乙個或少數幾個基因變異導致的高度特異的臨床表型進行確診。其次是靈敏度低，Sanger測序是以峰圖形式呈現，用於檢測純合或雜合變異，但是對於檢測樣本中體細胞嵌合體、線粒體DNA等低豐度變異則無法檢測到。另外Sanger測序只能對特定基因進行檢測，有可能檢測到意義未名的變異（Variants of Unknown Significance，VUS），但無法實現新致病基因的科研發現。
多基因檢測技術主要是NGS測序，也稱二代測序。可以對基因組的成百上千個基因、甚至全部人類基因進行大規模的平行測序，同時對產生的數十萬至數百萬的資料進行同時讀取。NGS測序技術的檢測優勢：
（1）通量高。（2）靈敏度高。（3）NGS測序有可能會發現新的致病基因。
基因測序的讀長 通量是什麼意思？
陽洋 測序技術迄今為止已發展了三代，測序技術有4個指標 讀長 成本 準確度 通量。成本 準確度這兩項指標都很好理解，成本下降使得單個人類基因組的花費已經從2001年的1億美元下降到了1000美元以下。準確度則是測序結果的準確程度，例如二代測序的solid可以達到99.9 而唯一投入實用的三代測序pa...
基因測序發展趨勢是什麼樣子？
Stevenbays 那就不得不提今年的熱詞 新基建 了。目前，中中國人群和我國特有生物資源的基因資料正呈指數級式增長，基於百萬級人群佇列及臨床生物樣本庫等有機融合生命組學大資料，借助雲計算 人工智慧 區塊鏈 5G等前沿技術，可更加有效地支撐精準醫療 智慧型臨床決策支援 全民健康管理和公共衛生風險防...
精準醫療和二代測序是什麼關係？
笑林衛 做乙個比喻，精準醫療好比精確制導，是概念，比如我們希望採取精確打擊，斬首 行動。灣灣島的蔡大小姐，就特別怕我兔對他們進行精確打擊。是針對個體差異作出適合這個個體的診療方案。目前，國內通過CFDA的伴隨診斷產品中，還沒有採用NGS這個方法學的商業化產品被批准，PCR法倒是又批准的。最近CFDA...