1樓：
GJB2引起的耳聾有兩種遺傳方式，常染色體隱性遺傳耳聾1A型（OMIM：220290）、常染色體顯性遺傳耳聾3A型（OMIM：601544）。
以常隱遺傳考慮，如果乙個人攜帶兩個突變在遺傳上是構成復合雜合突變，攜帶復合雜合是否一定致病，還要看這兩個位點的致病性和分布頻率。
235del和299_300del這兩個位點在ClinVar資料庫都是Pathogenic級別，即致病性。
因此通常攜帶這兩個致病位點的人應該是致病的。
2樓：景秀醫生
這個致病基因的攜帶者大部分聽力正常，其父母要是有生育二胎的需求，建議孕前做耳聾基因全序列檢測。如果這個人以後長大要結婚生育，配偶應做耳聾基因檢測，如果攜帶相同突變基因，則有25%生育患兒的風險。
3樓：讓愛聽到
耳聾基因GJB2臨床大部分表現為先天性重度耳聾，少部分表現為輕中度耳聾，兒童期發生的遲發性或進行性耳聾。遺傳方式為常染色體隱性遺傳。攜帶比例為：
聾人約21%，正常人群約2%一3%。
耳聾基因檢測結果分析，其各位遺傳學大神，耳聾專家關注？
好事齊分享 我也是突發性耳聾，都是持續性發胖。12年胖了20來斤左耳突聾，左邊長了顆大牙。15年胖了20來斤右耳突聾，右邊長顆大牙。 第乙個109位點是目前東亞人群耳聾遺傳診斷的最大難點。這個位點在南方漢族中的頻率太高了，學術界爭議很大，很多人覺得不太可能是個致病位點。不過你是雜合，應該不是這個位點...
耳聾基因異常一定會影響聽力嗎？
衍 叔 基因異常不一定會引起聽損，有聽損的話，如果和基因有關係，那麼基因一定是異常的。所以說，你如果擔心基因異常引起聽損，那麼查聽力應該才是首位，這是結果。測基因只是為這個結果尋找原因。找到基因異常的這個原因之後，還是要轉過身來解決聽力問題。 聆聽美好聲音 Slc雜合突變不一定會導致聽力下降或者耳聾...
藥物性耳聾基因攜帶的寶寶接種疫苗？
基因有態度 藥物性耳聾敏感個體應接種不含氨基糖甙類抗生素成分的疫苗，例如目前使用的卡介苗 百白破疫苗 A群流腦多醣疫苗 A群C群流腦多醣疫苗等，具體建議參照各疫苗最新版的使用說明書。實踐中儘管還未有過因為接種含有新黴素或慶大黴素疫苗導致神經性耳聾的可靠證據，但在耳聾預防角度仍是不建議注射此類藥物。可...