1樓：abcd1234
我兒子兒媳都是聾啞人，想要小孩，做了耳聾基因檢測四組九項結果我兒子235deic純合突變，兒媳都正常，我想問一下對下一代有影響嗎？還需要做啥檢測？請好心的醫生幫忙給解答一下，
2樓：笑之周
純合突變，先天性耳聾，你現在有症狀嗎，建議早點做人工耳蝸干預，當然外顯子也有可能並不外顯不發病，但這只是概率問題
另外，你的父母可以確定也是患者，或者攜帶者，以後找物件你物件如果也是攜帶者，下一代50%也是純合突變耳聾患者，如果你的物件不是攜帶者，那下一代100%的攜帶者，不發病
3樓：小星星的麼麼
根據耳聾基因檢測報告看出：你擁有耳聾基因GJB2的純合突變，導致的耳聾。GJB2基因突變是最常見的致聾因素，可導致先天性重度、極重度聾表現為隱性遺傳。
所以你的耳聾是先天性的，應該你的父母都是GJB2的耳聾基因的攜帶者，你是恰巧在25%概率裡。GJB2、SLC26A4即單個雜合不引起聽力障礙，純合或者復合雜合才表現出聽力障礙。正常聽力人群中有5-6%的人有這兩個基因的攜帶，如果夫妻雙方都為攜帶狀態，那麼生育的孩子有25%的風險為純合或者復合雜合，即表現為聽力障礙。
為氨基糖苷類抗生素敏感基因，有該基因突變的人群對氨基糖苷類的抗生素尤其敏感，如果接受了這類抗生素的注射，往往表現為「一針致聾」。你沒有檢測出含有mtDNA12S rRNA一針致聾的基因，所以不是媽媽說的打針引起的。要相信科學。
對於你的下一代，你在結婚前一定讓對方做乙個耳聾方面的基因檢測，這決定你們下一代是否可以生乙個健康的寶寶。優生優育對孩子自己和家人都是最好的。假如夫妻雙方一方為耳聾，另一方為聽力正常但有相同致病基因的攜帶，夫妻每生育一胎，均有50%的患病風險，50%的風險為聽力正常但有致聾基因的攜帶。
假如夫妻雙方一方為耳聾，另一方為聽力正常且無相同致聾基因的攜帶，後代聽力正常，但均為致聾基因的攜帶。
4樓：賢狼
單就這個基因檢測報告來說，你的GJB2基因有乙個純合的致病突變導致耳聾，應該是先天性的耳聾，用藥造成的耳聾不是這個基因的問題。您父母應該是在相同位點都攜帶有雜合突變才會導致您的序列改變是純合的。
您以後結婚生子，您物件如果有GJB2基因的任何乙個雜合致病突變都有可能導致您的孩子得病（50％）。所以建議您的物件也做一下GJB2基因的檢測。如果您物件GJB2基因沒問題，那您的孩子只會是攜帶者（100％）。
至於報告上說的雙基因遺傳模式我不是太懂，等大神解答。
又大概看了一下，所謂雙基因遺傳模式是兩個基因各出乙個致病點，也有可能導致耳聾。不過機制很複雜。不放心的話把報告中提到的那兩個基因（GJB3，GJB6）也做一下檢測沒壞處。
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