1樓：Stevenbays
那就不得不提今年的熱詞「新基建」了。目前，中中國人群和我國特有生物資源的基因資料正呈指數級式增長，基於百萬級人群佇列及臨床生物樣本庫等有機融合生命組學大資料，借助雲計算、人工智慧、區塊鏈、5G等前沿技術，可更加有效地支撐精準醫療、智慧型臨床決策支援、全民健康管理和公共衛生風險防控等。其中與人工智慧、區塊鏈、5G技術相結合正是目前基因測序行業的發展方向和趨勢。
所以在「新基建」熱潮下，如何把數位化、智慧型化技術融入生命健康、基因科技領域，打造一站式全流程的解決方案，如何通過生產方式的改變提高生產效率，如何有效分析基因資料並應用到科研、臨床及公共衛生，必將成為行業思考的關鍵。其中核心要點就是基因大資料智慧型化生產、分析及轉化平台。
目前國內的基因測序公司已經開始向智慧型化布局了，諾禾致源在今年推出了NGS領域多產品並行的柔性智慧型交付平台 Falcon。Falcon 已經實現四大產品共線並行，經過自動化智慧型化流程，相比人工協作、單環節人機半自動化的傳統產線，產品週期平均縮短60%，準確率提高到 99.99%。
同時諾禾推出了真正投入使用的「自動化樣本庫」實現了樣本儲存和調取的全程自動化、智慧型化，並且自動化樣本庫能夠與 Falcon 無縫對接，做到全程無人工，保障智慧型交付更高效安全。
不難看出，將自動化與服務和產品相結合，能極大的提高企業的服務質量和效率。所以，在未來基因測序行業與人工智慧、區塊鏈、5G技術等新型技術相融合，必將爆發出更多的能量！
2樓：Gushoushou
基因組測序這塊未來應該會以第三代測序等長讀長測序方法壟斷。長讀長可以大大降低基因組拼接的難度。無論是微生物組，還是複雜基因組(多倍體、多重複區)，三代已優勢盡顯。
表觀遺傳測序這塊得細分，DNA甲基化，三代方法可以直接測得修飾鹼基，因此有優勢。轉錄因子大部分為窄峰，二代比較適合。而RNA Poly II以及組蛋白修飾，大多為寬峰，三代應該沒問題。
小RNA測序二代絕對優勢專案。長讀長沒有任何用。
靶向外顯子組測序三代優勢專案。不但可以直接讀取全長，也可以分析大規模的結構變異與重排。
轉錄組測序
ISO-seq 以三代測序為代表的長讀長測序方法。該測序的目的是弄清整個轉錄組的序列、外顯子構成在基因組上的位置、可變剪下模式等。但由於三代測序本身建庫和測序的特點，導致它無法定量(不同的SMRT Cell，不同長度reads之間難以normalization)。
RNA-seq 以二代測序為代表的短讀長測序方法，由於可以做RNA定量，將仍占有一席之地。但由於RNA-seq原先相對於晶元平台的優勢(新序列發現、可變剪下)被ISO-seq取代，將面臨相關晶元產品的競爭。
以上應該是科研視角。具體商業應用上，我個人比較傾向於定製晶元或者PCR Array等產品，優點是比較容易把平台做到封閉、穩定。
再補充點其他的,因為老有人把測序成本降低幅度、測序速度來提摩爾定律。摩爾定律持續了半個世紀，許多外行覺得可能在測序上也會重演這一幕。我的觀點是：
不會！摩爾定律形成原因是當時半導體物理理論的積澱遠超當時的工業水平。而現在的第
三、四代測序做到什麼程度呢？
三代測序：技術核心在於在指甲大小面積上精確分離15萬束雷射射入容納單個DNA分子的小孔內，作為單個磷酸分子上螢光基團的激發光，並捕獲、記錄、解析這個訊號。
四代測序：在奈米孔上檢測單個DNA分子每乙個核苷酸殘基通過時的電位變化。
這些技術事實上都已經到了訊號解析的工程極限了，很難再通過工程手段獲得本質提高，想想什麼叫「海森堡測不准原理」。
3樓：
哈，恰巧見過乙個清華姐姐專攻基因測序的，博士畢業課題似乎是與癌症基因檢測有關來著，看她轉的資料，似乎還能用基因檢測去定位某些精神類疾病，例如抑鬱症啥的。（路過順手答一下～～～～閃了閃了
4樓：
以後會以單分子和單細胞測序為主，另外就是測序讀長更長。
方向應該是和疾病關聯更大吧，目前和癌症相關的已經很多了。
PS，ncRNA以後應該會會成為熱點吧，畢竟基因就那麼多。
5樓：易蘭
未來相信會逐步的全自動化的替代，資訊分析仍有較高門檻，需要不斷的學術資源的利用，發現，應用和可靠性測試，能成為商業專案是乙個需要沉澱很久的過程。但是目前像國內產前專案就簡單的多，資訊分析的資料庫已經門檻逐漸降低，分析已經高度自動化。
6樓：陳告
解讀乙份人全基因組需要學術領域的研究，目前人全基因組仍有大量的位點我們是未知的。也就是測出來，有大部分我們是不知道是幹什麼用的，需要不斷的資料更新找到相關性。
7樓：Tang Boyun
表觀遺傳測序這塊得細分，DNA甲基化，三代方法可以直接測得修飾鹼基，因此有優勢。轉錄因子大部分為窄峰，二代比較適合。而RNA Poly II以及組蛋白修飾，大多為寬峰，三代應該沒問題。
小RNA測序二代絕對優勢專案。長讀長沒有任何用。
靶向外顯子組測序三代優勢專案。不但可以直接讀取全長，也可以分析大規模的結構變異與重排。
轉錄組測序
ISO-seq以三代測序為代表的長讀長測序方法。該測序的目的是弄清整個轉錄組的序列、外顯子構成在基因組上的位置、可變剪下模式等。但由於三代測序本身建庫和測序的特點，導致它無法定量(不同的SMRT Cell，不同長度reads之間難以normalization)。
RNA-seq以二代測序為代表的短讀長測序方法，由於可以做RNA定量，將仍占有一席之地。但由於RNA-seq原先相對於晶元平台的優勢(新序列發現、可變剪下)被ISO-seq取代，將面臨相關晶元產品的競爭。
以上應該是科研視角。具體商業應用上，我個人比較傾向於定製晶元或者PCR Array等產品，優點是比較容易把平台做到封閉、穩定。
再補充點其他的,因為老有人把測序成本降低幅度、測序速度來提摩爾定律。摩爾定律持續了半個世紀，許多外行覺得可能在測序上也會重演這一幕。我的觀點是：
不會！摩爾定律形成原因是當時半導體物理理論的積澱遠超當時的工業水平。而現在的第
三、四代測序做到什麼程度呢？
三代測序：技術核心在於在指甲大小面積上精確分離15萬束雷射射入容納單個DNA分子的小孔內，作為單個磷酸分子上螢光基團的激發光，並捕獲、記錄、解析這個訊號。
四代測序：在奈米孔上檢測單個DNA分子每乙個核苷酸殘基通過時的電位變化。
這些技術事實上都已經到了訊號解析的工程極限了，很難再通過工程手段獲得本質提高，想想什麼叫「海森堡測不准原理」。
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