1樓：陽洋
測序技術迄今為止已發展了三代，測序技術有4個指標：讀長、成本、準確度、通量。
成本、準確度這兩項指標都很好理解，成本下降使得單個人類基因組的花費已經從2023年的1億美元下降到了1000美元以下。準確度則是測序結果的準確程度，例如二代測序的solid可以達到99.9%，而唯一投入實用的三代測序pacbio錯誤率為15%。
讀長指的是測序反應所能測得序列的長度，如果DNA序列長度高於讀長，那麼必須把DNA序列分割成長度在讀長以內短序列才能測序。一代測序雙脫氧鏈終止法(Sanger法)的讀長是1000bp，二代測序較低為50bp-300bp，三代可以達到5000bp以上，最長讀長甚至能達到20kb，較長的讀長也正是三代測序最大的優勢所在。
通量指的是單位時間內所能產生的資料量，這個概念乍聽起來有些抽象，其實這是乙個測序速度、測序數量的綜合體現。二代測序測序效率大幅提公升，不僅在於測序速度的提高，更重要的是能同時對幾百萬條序列進行測序，這也就是二代測序的別稱高通量測序（NGS）的由來。模擬流量=流速*橫截面積，通量=測序速度*同時進行的測序反應數量。
以一台雙flow cell的Hiseq2500為例，一次執行27小時產出的資料量就多達60G，相當於20個人的完整基因組！
羊水穿刺的核型分析和高通量基因測序有什麼區別
羊水穿刺的結果應該更加直接，更加準確吧。我的唐篩結果很不好，就做了羊水穿刺。我們在小縣城，在市醫院做的產檢，唐篩結果是乙個醫生朋友給我的，結果很不好，他建議做進一步的檢查，而且檢查只有省婦幼才可以做，我又讓同學問了他哥，他哥正好在省婦幼工作，他哥建議我盡早去省婦幼做羊水穿刺或無創DNA。當時真的是心...
長的還行是什麼意思？
大寫大志 哎，上次給你介紹內女孩感覺怎麼樣啊，好不好看，相中沒？1.這女人也太美了叭！這讓我怎麼能拒絕，可是 我怕她不喜歡我這種的，怎麼辦！怎麼辦！啊啊啊啊啊啊，表面故作淡定的先試探一波 啊 還行 2.這女的，屬實一般般，我池塘裡隨便撈乙個都比這強，哎 看來又要吃回頭草了，哥們介紹的，也不能不給面子...
高通量測序 NGS 技術依託的主要原理是什麼？
Xi Yang 二代測序不管哪個平台，能夠達到高通量的最核心原理，其實都是稀釋 固定 原位擴增。稀釋 固定才能讓你測混合樣品。否則就像一代那樣，樣品必須單一。原位擴增才能讓樣品的訊號測得出來。你要是不擴增也能測出來。那基本就是三代了。不管454還是illumina，這方面的策略都是一樣的。區別主要是...