1樓：
通常來講，dup是需要去掉的，否則會影響資訊分析，當然dup這個東西不可能完全避免，這是測序原理決定的。
我們通常認為片段化是非常隨機的，這樣的話，dup就來自pcr和測序本身。即使考慮到出現完全相同的片段，我們同樣會有合適的資料量來保證這個片段會被其他reads測到過，並且深度足夠，影響也是很低的。所以，乙個理想的文庫和分析，都要結合樣本狀態、建庫起始量、建庫方法、測序儀本身和資料量等各個方面來決定。
現在很多分析是三代二代結合分析，三代的大讀長確實優勢太明顯了，但也有錯誤率問題，所以會用二代去補足。
2樓：夜神K2
如果是paired-end測序，duplication就要去掉（文庫兩端座標完全一致，如果不是PCR duplication或是測序時出現測序晶元上一簇DNA的訊號錯誤，『恰好就是由於測序深度較深碰巧產生了座標一樣的文庫』這種情況出現的概率是非常低的，可以大概用文庫長度分布算一下概率，而且這種reads少到就算都去掉也對結果幾乎沒有任何影響）；如果是single-end測序，則無法區分座標相同的reads是duplication還是真實的多個文庫片段的測序結果，一般是不去duplication的。
去duplication可並不主要因為『多出來的分子被重複測到並不能提供太多有用的生物資訊』，是因為他們產生了嚴重的bias，是要必須去掉的。如s Kaelthas所說，如果是PCR duplication，會測到很多很多相同的read pairs干擾深度和allele豐度的判斷。如果恰巧這些duplication覆蓋到變異區域，可能對call雜合SNP產生嚴重影響，也會對相關區域的CNV判斷產生影響。
當然外顯子測序一般不涉及更複雜的structural variation，否則造成假的break points什麼的也是很煩的。
另外一種除了PCR duplication以外還會出現的狀況是（hiseq早期較多），在二代測序裡，測序文庫裡並不存在嚴重的duplication，但是上機測序時，晶元上的橋式複製過程中產生了訊號的散亂，也就是本來不斷複製的應該被識別為乙個訊號的一簇DNA，被識別成了無數簇。導致了在不存在那麼多文庫DNA的分子的情況下測出了好多座標一樣的read pairs。但是由於訊號錯誤，這些read pairs裡含有大量假的SNP，就對後面的分析產生了比較大的影響。
比如我自己處理過乙個trio的資料，最開始hiseq還不成熟的時候，duplication rate有15~20%，不搭理duplication的話call出的SNP數量要高於正常人300M左右的SNP數，而且孩子的基因組中somatic SNP的數量過高（即無法由父母雙方基因型排列組合出來的只能認為是『原發突變』出來的SNP）。很顯然，這裡面有很多false positive。但是去掉duplication以後就恢復到了正常水平。
3樓：sKaelthas
目前來說是合理的：
1. Duplication對SNP calling的結果有沒有影響？
這個有文章說對是否檢出影響不大，然而從原理上而言肯定是有影響的。
以GATK的UnifiedGenotyper為例（正常人一般用HaplotypeCaller，只是UG原理簡單，舉個栗子而已），乙個SNP的檢出是用貝葉斯法計算該點基因型的可能性，而且第一位超過第二位基因型一定倍數才會被檢出。於是乙個點10x深度，9個A和1個G，這個點很可能還是會被判定為A:A。
但是如果這個G有PCR duplication，變成了9個A對5個G，這個點就會被誤判成A:G。
另外還有一些奇奇怪怪的要求準確獲得Allele Frequency的測序，比如ctDNA，這種情況下duplication的影響就更大了。
2. 會不會誤殺兩段在基因組上就是完全一樣的序列？
肯定會，所以現在要推三代測序來抓捕這些漏網之魚呀。
不過做二代的也不用擔心，因為Duplication的去除要求乙個序列雙端都完全一致，這種機率實在太低了，一般你沒區分出來基因組上很可能也沒測出來。
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