癌症患者做了基因檢測後,為什麼會查不到突變基因?

時間 2021-06-01 14:56:31

1樓:來根華子

基因檢測就是大忽悠,檢不檢查都是用這類藥物,只是巧立名目收錢而已。而且醫院基因檢測專案業績是跟檢測公司掛鉤的,醫生很願意開這樣的單子,50%的回傭,爽得一逼。

2樓:

首先,影響基因檢測結果的因素非常多,比如檢測樣本型別(組織樣本檢測靈敏度高於血液樣本)、檢測基因範圍(檢測基因數越少,越可能漏檢突變基因)、檢測樣本的儲存情況、樣本的取材(可能沒有取到腫瘤組織,如果檢測前沒有做病理質控的話就不會發現)、腫瘤的異質性(同一塊組織,不同位置的基因突變情況可能不一樣)、檢測方法(NGS、PCR、一代測序等在檢測靈敏度上差別較大,且同一種方法學的檢測效能也受具體引數影響)等等。因為這些方面題目均未涉及,因此沒法進行展開分析。

其次,就算以上所有都沒有問題,你送檢的是組織樣本、取材完美、樣本儲存沒問題、NGS高深度檢測、檢測範圍覆蓋99%可能發生突變的基因、質控良好,也同樣有可能是陰性結果。

原因就在於腫瘤的發生非常複雜,不是一句「癌症都是基於基因突變」就能解釋的清的,涉及到比較多的訊號通路,很多訊號通路目前的研究並沒有完全清楚。當然這個方面也看具體的腫瘤型別。如果是非小細胞肺癌中的肺腺癌,研究就非常清晰,其他腫瘤還差得遠。

就是肺腺癌來說,驅動基因還沒有完全清晰:

以上是中中國人群非小細胞肺癌(左)和不吸菸的肺腺癌(右)人群的驅動基因突變發生頻率。可以看到Unkown部分分別是31.2%和6.

7%,這部分就屬於研究還沒有清楚的部分。結合其他研究,肺腺癌大約有10%的驅動基因是未知的。也就是說,如果檢測肺腺癌樣本,在取材沒問題、檢測基因覆蓋較為全面且檢測效能良好的情況下,檢測陰性率還約有10%

問題涉及的「腺癌」不知道是不是「肺腺癌」,因為腺癌也可能是其他器官/組織,如果是其他腫瘤,陰性率就更高了,甚至超過50%。

所以到底是不是機構的錯,你可以根據以上資訊自己判斷。就我了解,如果是較為知名的公司,檢測基因數沒有問題,肺腺癌檢測陽性率能達到85%以上。

其他涉及廣告的回答就不用參考了。

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