1樓：李姑娘
前面幾位老師對這個基因突變解答的很全面了，那我這邊就補上雜合是什麼意思吧。人類有23對染色體，而基因位於染色體上，染色體是成對出現的，如果僅發生在一條染色體上基因變異，那就是雜合型的，如果兩條染色體都發生變異，那就是純合變異（這樣子描述僅說的這個245位核苷酸突變情況，實際論純合和雜合還需要考慮其它情況，蠻複雜的）。不曉得你是測的遺傳基因檢測還是體細胞變異，如果頻率在50%左右或低於50%，一般會認為是雜合突變，突變頻率很高的話，很有可能是純合子（額外的情況：
需要考慮同源染色體擴增或缺失等缺失情況，這樣子就可能導致頻率很高，也不能稱之為純合）。
您這個突變是臨床意義未名突變，我覺得還是放輕鬆一些，不要內心勾勒太多。生活本來就是未知的，也許它沒有那麼有害。Take it easy!
2樓：精準小天使
1.拿到乙個突變首先要看突變是否能夠影響基因的功能，影響基因的功能才會發揮作用。
2.是否影響基因的功能主要基於文獻，有很多相關的資料庫，會進行歸類和整理，比如clinvar資料庫等，資料庫的歸類主要也是基於文獻。另外也會基於突變的位置，突變對蛋白結構和功能的影響等等。
3.該突變是臨床意義不明的突變，你可以認為目前尚無證據支援它是致病的。或者簡單的說你可以略過(粗暴的理解為沒毛用)，除非臨床症狀跟這個基因的突變可能導致的疾病的症狀對得上。
4.有些疾病是由某個基因突變驅動的，從臨床表現能夠確定是這類病，而檢測到的突變，資料庫中記錄為臨床意義未明，並且經常是缺乏直接的文獻證據。這個時候這個臨床意義未明可能是致病的，可以做很多的功能性實驗來證明這個突變是否致病，然後可以發個文章，進一步可以更新一些資料庫。
這次別人遇到這個突變，去資料庫一搜，知道怎麼回事了。所以會看到資料庫中在不斷的更新，有些突變的證據是衝突的證據，有些證據被推翻了。
5.總結，看前三點就好，第四點基本沒毛用。
3樓：
MYH11基因（NM_001040114）NM後面的編號是指轉錄本號，依據轉錄本號可以精準查詢基因上突變位點，是在哪個轉錄本下的位點改變。c.245>A中c表示編碼區，245是發生突變的位置，鹼基》鹼基，表示由什麼鹼基突變為哪個鹼基，您這裡應該是落下了乙個鹼基，p.
P82H，p表示蛋白，P和H分別代表氨基酸的縮寫，指核苷酸245位的改變，造成82位氨基酸的改變。雜合指的是基因型，意義未明指的是變異評級。
基因突變的變異評級分為五種：致病、可能致病、意義未明、可能良性、良性。這是變異是指屬於意義未明的變異，意義未明的變異通常是指既沒有致病性證據，也沒有良性證據的變異，像非編碼區變異等。
MYH11基因家族性胸主動脈瘤4型（OMIM：132900）的致病基因，該病呈常染色體顯性遺傳，雜合基因型是符合遺傳特點的。如果是意義未明變異主要看臨床表型是否吻合來判斷是否能診斷受檢者的疾病。
這個位點應該是你這個位點，是屬於意義未明的變異。
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