1樓：生物資訊-炅
CLCNKB屬於CLC家族，是負責合成氯離子通道的基因，細胞通過氯離子的轉移來傳導訊號。CLCNKB的無義突變是導致III型巴特氏症候群（典型巴特氏症候群）的原因之一。該疾病的具體表現有低血鉀、低血氯、代謝性鹼中毒，血腎素、醛固酮增高，血壓正常或偏低，典型巴特氏症候群症狀較輕。
巴特氏症候群被認為是隱性遺傳疾病，而從你的測序結果的圖上來看該位點好像是G和A的雜合，所以通常情況下應該不會表現出巴特氏症候群的症狀。因此該位點的突變可能與癲癇無關。
2樓：
這份報告其實應該有專業的醫生來解讀，基因位點的突變只是乙個情況，這個情況導致了什麼問題，是不是驚厥的核心引起原因，是醫生的責任，對基因診斷報告的解讀是醫療行為，建議您尋找專科醫生。因為基因報告只是輔助診斷的手段和資料，並不代表任何診斷結果。
3樓：丁燦
乙份值得信賴的基因診斷報告至少包括以下幾個要素：
1.可靠的實驗室資料，也就是測序結果。想象一下這個nonsense突變實際上是假陽性？
2. genotype-phenotype correlation，病人的疾病症狀與對應的受檢基因是否相符。這也是為什麼我們這裡每乙份報告都需要有專科醫生的簽名
3.具體的突變對病人的影響
綜上所述，對基因診斷報告的解讀是非常專業的醫療行為，建議您尋找專科醫生。
ps-nonsense=premature stop codon，請不要誤導大家
如何看待現在的基因檢測結果？
個人感覺靠譜不靠譜這個問題更多還是要回答檢測結果有什麼用，知道了檢測結果又如何，這些問題。比如說癌症患者基因檢測就很有用，可以提示可能的靶向用藥資訊，很相關也很實用。但正常人檢測基因其實只是多提供了一維資訊，對於正常的生活影響很小，很多人即便做了基因檢測也是該吃吃該瘋瘋，很少會有人會根據檢測提示轉變...
可以幫我看看畫嗎
妄想迷幻菇 試了一下，先液化調一下型，再隨便疊點顏色突出人物 就會好不少。因為題主至少把畫畫完了，隨便修修就好 題主加油 繪學霸 說到底還是基礎不夠紮實導致你無法很好地完成創作。畫完自己也覺得很彆扭，但是又說不出來，在基礎不夠的同學裡很正常，參考大佬的作品可以給我們很多靈感，人體 構圖 用色等都能有...
求大神幫忙看看甲醛檢測結果？
甲醛屠戶 隨著近年來人們生活水平的提高，和網路上關於甲醛中毒事件頻頻爆光，大家對於生活環境空氣質素也在逐步重視。目前關於室內空氣質量的國家標準有兩個，乙個是室內空氣質量標準GBT18883，另外乙個是民用建築工程室內環境汙染控制規範GB50325.那這兩個標準有何區別呢，哪乙個更符合人居環境的需求呢...