脊肌萎縮症SMA基因檢測結果解釋?

時間 2021-05-06 12:39:08

1樓:仁心仁義

肌肉萎縮是指橫紋肌營養不良.肌肉體積較正常縮小,肌纖維變細甚至消失,神經肌肉疾肥大。肌肉營養狀況除肌肉組織本身的病理變化外,更與神經系統有密切關係。脊椎疾病常導致肌肉營養不良而發生肌肉萎縮。

肌萎縮患者由於肌肉萎縮,肌無力而長期臥床,易併發肺炎、褥瘡等,加之大多數患者出現延髓麻痺症狀.給患者生命構成極大的威脅

2樓:賢狼

好久以前的問題,不知道你的問題解決了沒有,從報告上看,你是sma的攜帶者,你女朋友是正常人。sma是常染色體隱性遺傳病,也就是說你的小孩在不考慮新發突變的情況下一半的可能性是正常人,一半的可能性是和你一樣得攜帶者。

3樓:

我的小侄女就是得了sma,也就是5歲的小姑娘,兩隻腳完全沒有什麼力氣,走路意外一扭的,要是摔倒很難自己站起來。只能一步步爬,慢慢挪。。

這種應該是典型的常染色體隱性遺傳了,簡而言之,就是父母雙方的基因都是Aa的話,孩子的基因剛好是aa才會表現出這種症狀。。如果是AA,或者Aa的話就沒有問題。。

這是低概率時間。但是近親之間或者是有家族史的可能概率就更大了。

4樓:vikki

如果你沒有相關症狀,基本就是雜和突變,是攜帶者。但是後代如果乙個等位基因片段缺失,另乙個等位基因是點突變,就屬於複雜雜和,還是有可能患病。但是sma的點突變一般的第三方檢測做不了。

可以去專業並且有資質的生殖中心做遺傳諮詢。

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