為什麼可以通過檢測孕婦的血液來檢測胎兒的 DNA?

時間 2021-06-02 10:19:28

1樓:

我來補充說下問題的另一面,就是為何要選擇胎兒游離DNA,而不是選擇胎兒的其他細胞型別?

已證明存在的胎兒細胞型別包括:滋養細胞、胎兒淋巴細胞、胎兒粒細胞、有核紅細胞等。由於游離胎兒DNA 具有以下特性,使得處理和分析過程更簡便,成為一種安全性高和穩定性好的胎兒染色體非整倍體基因檢測物件。

(1) 安全性高:對比來自羊水穿刺中胎兒DNA,孕婦血漿中游離胎兒DNA是直接分離孕婦外周血中血漿提取獲得。孕婦靜脈血抽血是目前孕婦常規產前檢測中血清學篩查必須進行的取樣方式,取樣方式上安全可靠。

(2) 游離胎兒DNA含量穩定:妊娠第5周開始可檢出游離胎兒DNA,隨著孕周增加而增加,遠高於胎兒細胞;且DNA儲存和處理難度遠低於RNA。

(3) 游離胎兒DNA分娩後快速消失,上次妊娠結果不影響本次檢測。

而游離胎兒DNA與母體混合存在,難於分離游離胎兒DNA,含量少、片段短等特點使得利用常規

PCR 技術只能分析是否存在游離胎兒DNA,如進一步獲得胎兒基因組資訊還需一種高通量測序平台。利用游離DNA高通量測序可對每次產生的上百萬的胎兒和孕婦DNA分子進行檢測。

2樓:蕭芳權

李劭源已經將原理都解釋清楚了,我來說說好處。

第乙個好處就是,不用再冒著胎兒感染或流產的風險去做介入性診斷了。什麼意思呢?傳統的產檢,如果通過血清學檢測或B超檢測發現胎兒有異常的話,是需要通過介入性診斷的方法來確認胎兒是否真的有問題,並爭取查清楚是什麼問題。

常見的介入性診斷包括絨毛活檢、羊水穿刺、臍帶血穿刺、胎兒鏡檢查、胎兒組織活檢等。最常見的羊水穿刺有0.5%-1%的流產風險。

如果能夠通過檢測孕婦的外周血來檢測胎兒的DNA,那麼就避免了介入性診斷,也就不存在上述的風險了。

通過檢測孕婦的外周血來檢測胎兒的DNA,目的是為了判斷胎兒是否健康。所以第二個好處應該是可以方便、安全地檢測胎兒是否有異常。目前已經成熟的應用是檢測胎兒是否存在染色體非整倍體,也就是看看胎兒的染色體的數目是否正常。

這方面最常見的異常包括唐氏症候群(21號染色體三體),愛德華氏症候群(18號染色體三體),帕陶氏症候群(13號染色體三體)。現在的技術已經可以成功地將這些型別的胎兒異常通過檢測孕婦的外周血檢測出來。

除了檢測胎兒的染色體數目異常,其實還遠遠不夠,因為因染色體結構異常、基因層面的異常(包括插入/缺失,單個鹼基的突變,拷貝數變異等)還會導致很多疾病。所以,如果能通過孕婦的外周血來檢測這些疾病,那就最好不過了。目前正在嘗試的是通過母親外周血檢測胎兒的染色體微缺失和部分單基因遺傳病,從技術上說,已經有十多種單基因遺傳病可以通過這種方式檢測出來。

相信在不久的將來,會有越來越多的遺傳因素導致的疾病(因遺傳物質改變而導致的疾病)可以通過這種方式檢測出來。

3樓:王若水

嵌合體不是基因嵌合的意思?我覺得就是母體的血液裡面會混有胎兒的組織細胞碎片,也就是含有胎兒染色體基因,而並非嵌入母體的染色體。

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