1樓：簡佐義
了解機器學習不多，只說我接觸過的：腫瘤大panel單樣本的體細胞變異檢測。
我們知道，大panel一般都是配對樣本，即腫瘤樣本與正常樣本配對，腫瘤樣本通常是患者的血漿或腫瘤組織（手術組織、胸水沉渣等），正常樣本通常用患者的白細胞。
但有時候卻只有腫瘤組織，沒有配對樣本，比如患者已死，只留下了組織，無法再取到其血液中的白細胞了。
這種情況要檢測樣本中的體細胞變異難度就非常大了，因為變異列表中既有體細胞變異，又有胚系變異，如何去除胚系變異？除了過正常人的胚系突變資料庫，或者根據突變豐度，以及一些體細胞變異資料庫等進行綜合判斷，沒有什麼好的方法。
這時候機器學習就可以上場發揮其優勢了，國外已經有公司將其包裝成了產品，無需對照就可以檢大panel的體細胞變異，這樣既克服了對照樣本有時候難以取得的缺點，還節約了檢測成本，一舉兩得。
目前這是乙個非常有前景的方向，值得深入研究。
PS：小panel一般都是單樣本的，因為就那麼幾個突變位點，乙個乙個看也判斷完了，大panel單樣本需要上機器學習，是因為突變太多了，無法乙個乙個排除。
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