什麼是 地中海貧血 ,應當如何預防和應對?

時間 2021-05-31 17:52:02

1樓:花落

一種遺傳病,唯一的乙個預防辦法就是不要找有地貧的另一半結婚,避免遺傳給下一代,當然,不是說跟正常人生孩子就一定不會遺傳到,只是最大程度避免了中重度地貧寶寶的出生。

我是孕檢的時候才知道自己有地貧的,也就是那會,才認真了解過地貧這個東西。

好巧不巧,他爸爸也地貧,孩子又剛剛好的遺傳了我和他的地貧基因,成為了乙個中度地貧寶寶,不是重度,已是萬幸。

一整個孕期都在忐忑中度過,好在寶寶很給力,出生至今五年多,體質在同齡孩子中算中上的,完全沒有擔心的體弱多病,大概也跟我一直以來小心翼翼的餵養有關吧。

地貧這種東西,能避免的盡量避免,避免不了的,就多聽醫生建議吧。

2樓:曾凡

地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因,地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人,也可以說病理基因攜帶者,父母各自有乙個病理基因,如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女,即子女有兩個病理基因。在中國,a-地貧基因攜帶率為2.

64%。

1.孕前篩查:通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者;

2.、基因檢測 :孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、b珠蛋白基因的異常位點,為產前診斷做準備;

3.、產前診斷:中孕期(17—22周)行羊水穿刺術獲取胎兒細胞,通過基因檢測明確胎兒有無α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及型別,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

3樓:霧裡看花

什麼是地中海貧血

地中海貧血又稱之為海洋性貧血,由希臘文而來,大概的意思為「血中的海-the sea in the blood」,因為最初用於地中海沿岸的區域而得名。地中海貧血是一種自體隱性遺傳疾病,分為α型及β型。它是因為患者製造血紅素中的血球蛋白鏈基因缺陷所引起的先天性病變,紅血球變小導致貧血,根據疾病嚴重度會有程度不一的貧血及相關症狀,比如鐵質沉積、生長遲緩、骨骼變形等等。

重型地中海貧血為比較少見的疾病,患者須終身輸血或接受骨髓移植,才能維持生命。

為了避免重度地中海貧血的寶寶出生,夫妻需要在婚前、孕前、產前做血液檢查,才能得知是否帶有這種遺傳基因。另外,地中海貧血在國內南方是常見的遺傳疾病之一。

地中海貧血的遺傳模式

地中海貧血為體染色體隱性基因遺傳疾病,子代從父母遺傳到越多個異常基因,則臨床症狀越嚴重。α基因有四個,兩兩位於第16對染色體上;如果父母雙方都是甲型帶因者(αα/--)(圖一),1/4機率子代完全正常(αα/αα),1/2機率成為帶因者(αα/--),1/4機率為重症病人(--/--)。β基因則在第11對染色體上各有乙個,乙個基因缺損時為輕度乙型地中海貧血,兩個基因都缺損時則為中度或重症病人。

因α與β基因位於不同染色體上,乙個人能同時帶有甲型和乙型地中海貧血的基因缺損。

一般人對地中海貧血的了解都是從重度乙型地中海貧血的患者身上而得知的,所以認為地中海貧血是很嚴重的疾病。

事實上地中海貧血並不可怕,絕大部分的患者是沒有症狀的,只有極少數的重型患者有嚴重的症狀,少數中度的患者有貧血的症狀。隨著醫學診斷技術的進步,地中海貧血的診斷及防治也隨著日新月異,從無法確定診斷絕大部分的甲型地中海貧血,無法及早診斷胎兒水腫(1/3至2/3是甲型地中海貧血引起)和重度乙型地中海貧血,現在都可以及早診斷,減少了很多悲劇的發生!

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