晶元篩查 Chip Screening 和基因測序 Gene Sequencing 各有什麼優缺點？

1樓：韓默

單就「遺傳性（或遺傳因素高度相關）疾病篩查和風險評估」這個應用來看：

晶元一次實驗只能篩查數量較小（一般百、千數量級，個別產品可達數十萬）的位點，所以：1、如果用來做個別已經被研究得比較清楚的疾病比較便宜快捷，但一次實驗也就能篩一兩種疾病；2、難以滿足探索性研究（比如在基因組上尋找某種疾病的關聯位點）的需要；3、資料分析比較簡單，客戶單位幾乎都能自行完成。

NGS理論上可以在一次實驗裡檢測基因組上的全部位點，所以：1、可以用於探索性研究；2、可以僅用一次實驗（全基因組重測序）對所有已經被研究得比較清楚的疾病進行篩查和風險評估，如果需要同時篩多個疾病的話單位成本可能比晶元更低；3、資料分析比較麻煩，一般由測序機構完成並直接出報告。

2樓：

最基本最基本的區別。晶元只能檢測特定位點（片上有什麼就能測什麼），而測序可以檢測全部位點，即使在測序之前你不知道要檢測那些位點。這是測序相對於晶元的核心優勢。

相對而言，測序最大的劣勢就是貴。下面這張圖展示了每一百萬個鹼基的側續費：

雖然自從第二代測序技術普及以來這個數一直在快速下降，但是測乙個人的全基因組怎麼也得千八百刀。相比之下一張晶元省著點用個十年八年都不是問題，成本和測序相比基本可以忽略。雖然現在第三代測序技術正在快速發展，但還有很多問題沒解決。

最近幾年估計還是第二代測序技術的天下。晶元基於其超低成本和不錯的通量，在可預見的時期內被淘汰我認為可能性不大。就醬。

3樓：MMMM

Chip結果更穩定，技術以及後期分析相對更成熟，晶元資料庫更豐富。

測序（NGS）目前技術上讀長短，後期資料分析麻煩，也更不穩定些，但是測序可以發現新的突變以及新的基因（miRNA,lnRNA）。