1樓：pppp
進行性肌營養不良的診斷方式一般有三種：血液檢查、基因檢測、肌肉活檢。
一般而言，肌營養不良患者的肌酸激酶會從肌細胞中露出導致血液中的肌酸激酶的水平明顯高於常人。但血液中的肌酸激酶增高並不意味著一定患有肌營養不良，其他的肌肉疾病也可能造成該酶的公升高。
由於肌營養不良是由79個外顯子基因部分突變或缺失造成，因此可以通過基因/DNA檢測來確定受影響的外顯子或外顯子的突變型別。在大多數情況下，DNA 檢測可確認患者是患有B型還是D型肌營養不良。
如果基因檢測無法確診是何種肌營養不良，則可以在正規醫院進行肌肉活檢, 使用活檢提取少量的的肌肉組織樣本，進行免疫組織化學、免疫細胞化學、和肌營養不良蛋白免疫印記的觀察。肌肉活檢單上面的肌營養不良的蛋白數量和分子大小，是區別DMD和BMD的重要資料標準，杜氏肌營養不良患者只能檢測到極低水平的蛋白質，而貝式肌營養不良的蛋白質水平要高一些。
2樓：絲涵南
進行性肌營養不良給患者帶來的危害極大，了解進行性肌營養不良的檢查，對於發現病情確實很有幫助。因此，進行性肌營養不良的檢查很重要，我們大家一定要了解清楚了。那麼，進行性肌營養不良的檢查專案有什麼。
1、心電圖：假肥大型進行性肌營養不良症常伴心肌損害等而有相應異常表現。
2、肌活檢：可見肌纖維不同程度增大、變性壞死以及結締組織增生和脂肪浸潤。
3、尿檢查：尿肌酸排出增多，肌酐減少。
4、肌電圖：具有肌原性損害肌電圖特徵。
5、CT和MRI檢查：CT檢查可發現病變肌肉呈密度減低影。MRI檢查可見受累肌肉不同程度的「蠶蝕現象」。
得了進行性肌營養不良是一種怎樣的體驗？
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