1樓：綠洲GRE-Sira
記得沒錯的話叫做妥瑞氏症。
有部很經典的電影《叫我第一名》的主角就患有這種罕見病。
症狀為會不受控制地發出怪聲，情緒越緊張的時候越嚴重。
2樓：糖栗栗
先天性罕見病脊髓性肌萎縮症（SMA） ，可由多種基因突變引起，但一般特指由於運動神經元存活基因1 （SMNl）突變所導致的常染色體隱性遺傳病……
簡單來說，它會使我越來越無力，慢慢失去肢體功能。同時伴有身體萎縮、畸形、脊柱側彎、消化不良、抵抗力差、經常肺炎感冒等等等等一系列問題。
一型二型患者壽命很短，特別是一型。嗯……我還算幸運一丟丟……
它如影隨形的「陪伴」，從出生到最終因肺功能衰竭翹辮子為止。
而這種罕見病的影響顯而易見，我現在已經退化到只能用一兩根手指來工作或娛樂了。
因為無力，所以平時還需要借助咳痰機來排痰，更嚴重時需要購入呼吸機來保持呼吸順暢。
嗯怎麼說，挨著吧～
世界那麼美好，又捨不得自己了結自己～
希望有更多人知道這種罕見病以推動藥物研究發展，讓小病友們不受這種病的磋磨。
3樓：晚涼生綠樹
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD，杜氏肌營養不良) ，是一種嚴重的遺傳性肌肉疾病。發病率在男嬰高達1/3500，患病率為3/10萬，其中2/3患者的母親是致病基因攜帶者，另1/3由新發突變所致。患兒通常在3-4歲開始出現步態異常，10-12歲起逐漸喪失行走能力，20-30歲因心肺功能衰竭而死亡。
DMD是一種與生俱來的罕見病，患兒則是被造物者定時的無辜生命。DMD患兒父母無言的痛楚，與社會對該類疾病無聲的懵懂，形成了乙個真空地帶，等待著公眾去探知、去感受、去幫助、去改變。
4樓：
DMD（杜氏進行性肌營養不良）
患兒雙側腓腸肌逐漸呈假性肥大，腱反射減弱或消失。部分患者表現為行為異常。病變呈進行性加重，常到 10 歲時已不能行走，大多數患兒最終臥床不起，併發痙攣、褥瘡、肺炎而在 20 歲前死亡。
BMD (良性假肥大性肌營養不良症)患者的臨床症狀一般較輕，可存活到成年以後。 約 1/4 的患兒有智力低下，血中磷酸肌酸激酶（ CRK ）濃度顯著公升高，可達正常值的 1萬倍，肌電圖顯示肌病的改變伴有較輕的失神經支配電位；肌肉活體組織檢查可見肌纖維壞死與再生同時存在，並有結締組織增生。
5樓：
類愛滋我是聚餐感染，回來後就嗜睡關節疼視力模糊乏力，後來出現飛蚊症，消化不良。最近牙齦萎縮，淋巴細胞亞群紊亂，家裡人基本都有症狀。
用自己的血做了實驗，喂大鼠，大鼠一周後死亡。看了看，基本屬於陰滋病了。
唉，求醫無門
6樓：
孟喬森綜合症，精神類疾病。也不知道算不算罕見。家族中有人患此病，時好時壞，自殺結束。
硬皮病，家族中有人患此病，二十歲左右病逝。
7樓：VSEPR
我有乙個神奇的毛病，我發現當我做一件事情的時候，我的腳趾會有特異的感覺。比如，我在洗衣服時候，我會覺得有水滴在我的腳趾上，但是實際上並沒有水滴在腳趾上，且這種感覺並不因為自己的觀察而消失。在實驗室加熱反應器的時候，我會覺得腳趾也是熱熱的……不知道什麼毛病
8樓：
多系統萎縮。
多系統萎縮（multiple system atrophy，MSA）是成年期發病、散發性的神經系統變性疾病，臨床表現為不同程度的自主神經功能障礙、對左旋多巴類藥物反應不良的帕金森症候群、小腦性共濟失調和錐體束徵等症狀。由於在起病時累及這三個系統的先後不同，所以造成的臨床表現各不相同。但隨著疾病的發展，最終出現這三個系統全部損害的病理表現和臨床表現。
國外流行病學調查顯示50歲以上人群中MSA的年發病率約為3/10萬，中國尚無完整的流行病學資料。
9樓：天道酬勤
我的朋友，在北京確診為腓骨肌萎縮症。手腳無力，靠輪椅行走。30歲花季女孩，想想自己也幫不了她多少。什麼時候能夠有藥可救。
10樓：小可愛
運動神經元損傷患者在病情的惡化中，腦和脊髓中的運動神經細胞(神經元)的進行性退化，而由於運動神經元控制著使我們能夠運動、說話、吞嚥和呼吸的肌肉的活動。此時，表現為肌肉逐漸無力以至癱瘓，以及說話、吞嚥和呼吸功能減退，直至呼吸衰竭而死亡。
11樓：Dr.娜娜
自動釀酒綜合症，英文： Auto-brewery sydrom
也成為腸道發酵綜合症（Gut fermentation syndrom)
簡而言之就是一種在消化系統，通過內源性發酵產生酒精，使人產生喝醉的感覺的一種罕見病。
這種病疾病可以追溯到2023年，那個時候這個疾病被描述為「胚芽碳水化合物發酵」 ，在20世紀30年代和40年代被研究作為維生素缺乏和腸易激素症候群的促成因素。
2023年，一名61歲的男性病人經常多次出現不明原因的酗酒，然後該男性便被診斷出腸道過多釀酒酵母。
2. 先天性疼痛不敏感合併無汗症[2]英文：Congenital insensitivity to pain and anhydrosis
也是一種極其罕見的症狀，不過曾經紅極一時的《豪斯醫生》提到過這種疾病。在第三季14集的時候[3]
聽名字應該就能聽出來，症狀就是病人完全感覺不到疼痛，並且不會出汗。
一名叫Hannah的少女被媽媽帶到了醫院，一場車禍讓媽媽昏迷，女孩的腿上插了乙個彈簧片，但是女孩居然毫不在意。看到別的醫生清理女孩的傷口的同時，豪斯判定這個女孩患有CIPA，也就是先天性疼痛不敏感合併無汗症，但是女孩並不承認。
有些人認為這是人類的一種進化，是基因的突變讓人感受不到疼痛。但是感受不到疼痛其實是非常危險的，疼痛是身體給大腦傳送的訊號，告訴你「something is wrong」，提醒我們去做檢查，看看是不是健康出了問題。
3. 異手症英文：Alien Hand Syndrom
又稱奇愛博士綜合症。患者的手好像被另乙個人控制一樣，次病症發生的原因包括左右大腦分割，腦部手術，中風或者傳染病等等。[4]
奇愛博士是已故喜劇演員Peter Sellers創作的角色，被稱為奇愛博士。該角色的其中乙隻手就會違揹她的意願。
蘇格蘭阿伯丁大學的Sergio Della Sala教授說：「有些患者的大腦額葉有一處病變，其中乙隻手的行為反覆無常，因此，其中乙隻手會執行患者不想做的事。[5]
12樓：
思考了許久...來回答一下這個問題...
亨廷頓舞蹈病...
每當身邊的人問起你媽媽怎麼了，是什麼病？我會笑笑說，煤煙薰的...
媽媽發病至今大概有十幾年的時間了，最初是手指和面部表情不受控制的抖動，後期慢慢的走路開始搖搖晃晃，吐字不清，動作幅度變大。現在屬於中晚期，身邊離不開人照顧。
簡而言之，是一種逐漸喪失自理能力，且病程時間平均在十五年左右的一種罕見疾病。全中國目前大約有三萬人發病，至於潛在遺傳患者，大概是已確診患者的三倍左右。
這個病有多可怕...
首先，這是一種遺傳率高達百分之五十的疾病。每一位患者的每一位子女，都有百分之五十的機率遺傳。最初知道遺傳的那幾年，我整個人是崩潰的，用了幾年的時間說服自己，無常時刻都會有，與其憂心，不如就過好當下的每一刻吧。
這是疾病對我思想上的第一次作用，就是用力活在當下，做一切自己想做的事。第二次，是自己說服自己，以後可以不結婚，也可以不要小孩。絕對不要以後的孩子，經歷著今天自己經歷的一切。
每交往的男朋友，我都會如是告知對方家裡的實際情況，以及未來將會面臨的風險。這也是家族的親戚一直背地裡說我活該這麼多年嫁不出去的原因之一吧。比起實話實說，他們更願意讓我把遺傳二字隱瞞下來，並且總是拿我媽媽舉例，也生下了我。
可我這些年的經歷，如何活在恐懼之中，他們無從了解，也不關心。
其次，一種絕症，病程長達十幾年的時間，讓你親身體驗，何為久病床前無孝子，何為考驗人性。照顧失能的老人和照顧嬰兒是不同的，孩子會讓你看見希望，而老人...
最後，我在2023年在北京中日友好醫院做了基因檢測，結果為陰性。雖然這檢測報告沒有公章，沒有簽字，只是一張畫滿看不懂的符號的A4紙，我並不知道是否權威。但我依舊告訴自己，我沒有被遺傳，上天要我健康的活著，是為了更好的照顧家人吧！
13樓：佳學基因
肝豆狀核變性是一種遺傳性基因病，該病是由於過多的銅在體內積聚而致發病，特別是在肝臟，大腦和眼睛。肝豆狀核變性首次發病一般在6歲至45歲之間，但最常見的是在少年時期開始發病。該病的主要症狀包括肝病症候群、神經及精神等問題。
由於發病患者少，醫生及患者對該病的認識不足，以及缺乏必要的隨訪和病人管理制度，造成臨床上肝豆狀核變性的誤診誤治嚴重，早期的文獻報告稱，中國總的誤診率達到53%，有的醫院誤診誤治率高達95%。發生肝豆狀核變性誤診的不僅僅侷限某個科室和某個醫院，誤診常常涉及到消化科、肝病科、兒科、傳染科等多個科室，大醫院、權威專家都會發生誤診。
由於誤診涉及到多醫院多科室許多醫生，往往會造成肝豆狀核變性患者輾轉求醫，受盡折磨，傾家蕩產，有的患者造成終身殘疾甚至死亡，基因解碼認清肝豆狀核變性的臨床症狀，進行致病基因鑑定基因解碼進行診斷確診十分重要。
14樓：幻末夕520
變異型馬凡氏綜合症
不知道具體的概率是多少。但普通的為家族遺傳性病。
可我們家族並沒有遺傳史。病人是親弟弟。
過年期間去世，年齡十四歲。
表現症狀為瘦，肌無力。韌帶差勁。厭食。雞胸。內八字腳。喜歡翹二郎腿。因為腿長。但腦子好使。平時心臟血管功能不正常，容易睡覺。
最後永遠睡著了…
15樓：聰聰它媽
既有魚鱗病又有白塞病。我能怎麼辦，我也很絕望！被別人說手怎麼這麼像老人家我也很難過。
動不動就口腔潰瘍乙個月一次一次乙個月這樣！壓力過大事情稍微多一點還會過敏蕁麻疹全身紅腫感覺誰找我結婚誰倒霉。
16樓：如果
不安腿症候群，我很多年了吧。
不安腿症候群（RLS）係指小腿深部於休息時出現難以忍受的不適，運動、按摩可暫時緩解的一種症候群，又稱「不安肢症候群」，早在2023年，英國醫生ThomasWillis首次描述了不安腿症候群，該病又稱為Ekbom症候群，其臨床表現通常為夜間睡眠時，雙下肢出現極度的不適感，迫使患者不停地移動下肢或下地行走，導致患者嚴重的睡眠障礙。該病雖然對生命沒有危害，但卻嚴重影響患者的生活質量。國外的流行病學資料表明其患病率為總人口的1%～10%，中國的患病率估計在1.
2%～5%，中老年常見。
我爸我弟也有過，不過他們過了青春期就好了，只有我越來越嚴重。估計跟我是女孩，體質虛寒有關係。開始有症狀也是青春期來了生理期後，估計因為女孩長期缺鐵有關係。
沒去醫院系統確診過，中醫說是寒性體質。得這種病的人其實不少，只不過大家不知道。
這種病沒有生命危險，只不過嚴重影響生活學習工作，長期會煩躁抑鬱。
想想我上課經常犯病，想起來走動努力壓制著，在座位上動來動去的伸腿……上學時我是個長期失眠的孩子。
有事做客車火車飛機會犯病，上著班會，開著會會……
最可怕就是晚上剛要入睡或者睡著，腿就開始不舒服，那種煩躁和痛苦，哎！
不過還是感謝上天的，沒有什麼實質病痛折磨我，這個病也提醒我關注自己身體，適當鍛鍊。
目前是一名瑜伽教練，今年開始吃中藥調理虛寒，奉勸大家珍愛生命，其他都是浮雲。
再更，今年疫情後又去體檢了，驗了一堆，只是缺鐵，現在補鐵後沒範過，感謝上天，勸大家也及時去醫院吧，問題很小，折磨很大
年輕人的酒，除了江小白，還有哪些？
這種話題果斷匿。喜歡一學妹，廣西讀研，廣西本地人。我在魔都讀研，北方人。大學時食堂偶遇，反正就是俗氣的說 一眼瞬間，容顏心間跑題了。想和她在一起，聊天時，會暢想我倆以後的生活，規劃我倆的人生，反正就是怎麼結婚怎麼來聊。希望她在我的生命裡一生放肆。距離啊，時間啊，都是赤果果的問題。 迷路的棉花糖 也許...
除了電腦 ，手機 ，平板 ，人生還有哪些可以讓人不覺時間流逝並且樂在其中的體驗 ？ ？
秋溏 做自己喜歡的事！那些曾經想象過無數次卻從未實現過的事，不要停留在想的階段，勇敢邁出第一步。喜歡書香氣息的就讀書看報寫日記寫書信，喜歡光影人像的就外出採景攝影記錄點滴故事，喜歡旅行的就帶著愛的人一起去旅行，喜歡吃的就下廚房自己做齊分享。做自己感興趣的事，總會覺得時光飛逝，快樂無比，動力實足。如果...
除了ROS之外，現目前還有哪些適用於機械人的作業系統？
ROS 本身不是乙個作業系統，是乙個訊息中介軟體 而真正的作業系統，一般有 RTlinux 就是 Linux 上安裝乙個 RealTime 模組，專門用於工業應用的，實時性較高的作業系統。這個是軟實時作業系統，實時性主要由作業系統時鐘來整,丹麥的UR機械臂就是用的這種，我們曾經也整過，在上面跑ROS...