1樓：博聖生物
目前相關科學技術不可能十全十美僅在孕中期篩查，21-三體、18-三體、唐氏症候群檢出率為65%-70%，神經管缺陷的檢查率為90%，不能檢出所有缺陷兒。由於科技水平的現狀及受檢人個體差異的存在，該專案存在漏篩的可能性。所以需要接受產前診斷來進一步確定。
建議去相關醫院複診進行更加詳細的產前診斷檢測。產前診斷（prenatal diagnosis）是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。傳統有創產前診斷取樣技術主要包括絨毛取樣、羊水穿刺和臍血取樣。
臨床上以羊水穿刺應用範圍最廣，一般是在妊娠中期（18-22周）甚至更早的16周，在超聲實時監護下，用細針經腹部穿刺進針，進入羊膜腔後抽取 20 mL羊水，將羊水中的胎兒細胞收集起來，培養 2 週後經過特殊處理，得到胎兒染色體並進行全染色體組核型分析。這項操作能提取完整的胎兒細胞，所以能獲得完整的遺傳資訊。這使得羊水穿刺檢測的準確性高達99%以上。
NIPT是無創產前檢測（Non-invasive Prenatal Testing,）的英文首字母縮寫是 。是抽取母親的外周血提取其中游離的胎兒DNA進行相關檢測。嚴格來講，無創產前檢測，除了無創的 DNA檢測外，還包括傳統的母體血液生化指標以及超聲檢測。
由於近兩年基於 DNA的無創檢測有了快速發展，所以很多場合下，提到 NIPT，主要說的還是基於 DNA的檢測。
並不可以。兩者的還是有較大的區別的，主要區別在於產前診斷能夠作為判斷胎兒是否患有出生缺陷的依據，而NIPT則不行。NIPT的主要作用是在於及時篩選出高風險孕婦從而方便進行進一步的診斷，並且其能夠檢測出的疾病非常有限。
而產前診斷技術中對羊水穿刺後的胎兒全染色體組核型分析方法可以作為診斷技術來應用，其分析結果準確率高達99%以上，目前仍是公認的染色體疾病產前診斷「金標準」。所以當篩查結果顯示高風險時還是建議直接進行羊水穿刺。
唐氏篩查必須要做嗎？
太平洋親子網 唐篩有必要做嗎？我們來聽聽專家的建議吧。范建輝中山三院愛博恩國際婦產中心主任醫師，從事婦產科醫療 教學及科研工作20餘年，對婦產科常見病 多發病及危重症救治有豐富的臨床經驗 大家口頭上說做唐氏篩查，實際在醫學上叫血清學篩查，它包括我們說的唐氏症候群的篩查 21三體，也包括了18三體 1...
早期唐篩早上可以吃早餐嗎
查悅保障 我記得自己當年做唐篩時，肚子餓的咕咕叫，可前面還排大長隊，那叫乙個餓啊。做唐氏篩查需要空腹，是不可以吃飯，不可以喝水的，一般醫生讓在檢查前一晚上十點後就禁食水了，確保檢查結果的精確度。什麼是唐氏篩查？唐篩其實就是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱，唐篩是非常有必要的，並不是像很多人說的只有高齡產...
唐氏篩查都查些什麼？
靜靜 通過化驗媽媽的血來判斷胎兒患上唐氏綜合症的風險，即先天愚型，準確率只有60 到70 而且只能查三種染色體疾病，當然這三種已經是代表了。比較坑的是當你查完以後，即使是低風險，醫生還是會告訴你，風險很低，但是並不能排除胎兒一定不會患唐氏綜合症，因為準確率只有那麼高。所以我當初兩次唐篩都是低風險，就...