1樓：葉淺淺
肯定是羊穿，你做了無創然後覺得還不是100%準確，或者無創不過，你還是得做羊穿。無創有假陽假陰的概率。可以去隔壁看看，產檢沒問題，最後寶寶卻有問題。
2樓：Elsie
一般情況下，唐篩檢查的準確率在60-80%之間，所以就算拿到的結果是高危，準媽媽們也別太擔心，唐篩篩查的結果並不是最終的寶寶健康的審判書。這樣的情況下，可以去做無創產前DNA檢測！
唐氏篩查和無創DNA檢測都是篩查孕婦腹中胎兒的先天缺陷風險，但是兩者的檢測原理不一樣，唐篩是由孕婦母體情況推測胎兒的情況；無創DNA檢測是直接獲取胎兒的DNA進行檢測。所以，兩種檢測的準確率不一樣，唐篩的準確率在60%~80%，而無創能達到99%以上。
無創dna實際是在唐篩高危以後，抽血，檢測血液裡胎兒的游離DNA，來檢查三條染色體是否有缺陷。看似多做了一項檢測，其實規避了風險和不利因素。
目前內地的無創DNA檢查，針對的是13、18、21三條染色體的檢查，不對其他染色體的結果負責，在檢測範圍上具有一定的侷限性。所以並不是說無創沒問題，孩子就一定沒問題，還是有其他的染色體疾病的風險。
內地vs香港無創dna產前檢測對比
儘管無創DNA準確率高，但目前條件下還是無法避免假陽性和假陰性結果。對於假陽性報告，一般再做個羊水穿刺就可以安心；而假陰性結果可能導致唐氏兒的出生，給家庭和患兒帶來痛苦!
所以無創DNA結果正常的準媽媽們一定要認真進行超聲檢查，這是最後一道防火牆，一旦超聲提示異常，還是需要進行羊水穿刺，以避免無創DNA假陰性結果帶來的負面影響。
羊水穿刺不但可以檢測唐氏症候群和18三體症候群，同時可以檢測出所有其他染色體的數目異常與大片段結構異常。
羊水染色體的唯一問題是需要羊水穿刺這步侵入性操作，所以絕大多數孕婦都難以接受做羊水穿刺的檢查。
羊水穿刺
做羊水穿刺是不是很不安全?
從本質上來說，羊水穿刺是一種對母體有創傷性的檢查，存在一定的危險性，主要體現在以下幾點：
極少數胎兒一過性心動過緩;
極個別發生早產或胎兒宮內死亡;
可能導致大約0.5%~1%的孕婦因此而流產;
極少數見羊膜腔感染。
這也是為什麼羊水穿刺的準確率那麼高，但孕媽不到萬不得已還是不會選擇做羊水穿刺檢查。
孕婦懷孕18-22周是最佳做羊水穿刺的時間，因為這個階段孕婦腹中的羊水的容量最合適，而且羊水中胎兒脫落細胞的活性比較好，容易培養成功，以便用來做染色體核型分析。
3樓：且行且珍惜
如果已經高危，還是做羊水穿刺，我這邊的醫生都是建議這樣，有人說羊水穿刺容易流產，我覺得誇大其詞啦，你去醫院做任何手術都會跟你說有風險的，可是你不做，你的風險更大，能做羊水穿刺的醫院也就是幾家大醫院，醫生都很可靠的，俗話說不做虧心事不怕鬼敲門，為人行善，那種倒霉事也輪不到你。
4樓：博聖生物
新婚夫妻韓梅梅和李雷懷孕不久，正當全家沉浸在迎接新生命的喜悅中時，韓梅梅的中唐檢測結果卻顯示為「高危」！大家一下子就懵了！醫生建議她進一步羊水穿刺做胎兒細胞核型檢查。
但韓梅梅的朋友莉莉卻推薦她做乙個NIPT（無創dna）檢測，回到家後，韓梅梅和李雷一起上網查閱資料，卻百思不得其解。
相信很多人很上面這隊夫妻一樣，對於NIPT和羊水到底有什麼區別，這兩者到底誰比較好充滿了疑惑。接下去就讓我們先來了解一下這兩項檢測。
什麼是NIPT？
NIPT是無創產前檢測（Non-invasive Prenatal Testing,）的英文首字母縮寫是 。嚴格來講，無創產前檢測，除了無創的 DNA檢測外，還包括傳統的母體血液生化指標以及超聲檢測。
由於近兩年基於 DNA的無創檢測有了快速發展，所以很多場合下，提到 NIPT，主要說的還是基於 DNA的檢測。
什麼是羊水穿刺？
羊水穿刺是傳統有創產前診斷取樣技術之一。臨床上應用範圍最廣，一般是在妊娠中期（18-22周）甚至更早的16周，在超聲實時監護下，用細針經腹部穿刺進針，進入羊膜腔後抽取 20 mL羊水，將羊水中的胎兒細胞收集起來，培養 2 週後經過特殊處理，得到胎兒染色體並進行全染色體組核型分析。這項操作能提取完整的胎兒細胞，所以能獲得完整的遺傳資訊。
所以使得羊水穿刺的準確性高達99%以上。
NIPT與羊水穿刺有什麼不同？
NIPT 能夠檢測出的疾病非常有限，且其臨床應用性質是篩查，並不能作為其診斷胎兒患有相關出生缺陷病症的依據，所以其主要作用還是及時篩選出高風險孕婦進行進一步診斷，而羊水穿刺是對胎兒全染色體組核型分析，其結果是可以作為產前診斷依據來應用，準確率高達99%以上，目前仍是公認的染色體疾病產前診斷「金標準」。所以當篩查結果顯示高風險時還是建議直接進行羊水穿刺。
NIPT技術就2011在全球開展以來一直備受人們關注，率先在歐美等發達地區開展，而中國開展相對較晚在2023年進行相關試點。就算是在先行使用的歐美等國，目前還是沒有將NIPT作為診斷技術，其還是依靠羊水穿刺等侵入式作為主要確診手段，所以說明NIPT技術還存在相關侷限性，並不是產前篩查的過程中必做的專案。
5樓：徐蘭蘭
作為乙個剛剛無創出結果的準媽媽說話，建議做無創，無創的確不是確診，但畢竟抽樣簡單無風險且出結果快。並且籤有保險，對比醫院的羊水穿刺，需要排隊且漫長的等待結果，無疑更加人性化並且安心。以上為個人建議，具體結果需要自己考慮
6樓：Comper首席醫學官
唐氏篩查是一項篩選胎兒患唐氏症候群可能性的檢查，其結果不是最終診斷，而是風險係數，即患唐氏症候群的可能性。高風險孕婦的胎兒未必是先天愚型；低風險孕婦的胎兒未必不是先天愚型兒。
如果進一步檢查，胎兒細胞組織的結果中染色體正常，那麼唐篩高風險和寶寶就沒有關係；如果染色體不正常就要具體事例具體分析，是否懷有唐氏症候群胎兒，醫生會進行更準確的判斷。
1. 高齡（年齡≥35歲）
2. 唐篩初篩結果為高風險或者單項指標值改變，不願選擇有創產前診斷的孕婦
3. 生育過三體患兒的孕婦
4. Rh陰性血，且曾有過懷孕經歷的女性
5. 羊水穿刺細胞培養失敗不願意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦
6. 不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等
7樓：
當時我媳婦檢查是臨屆風險，幾家醫院都是這個結果。
後來做了羊水穿刺，沒問題。
據網上了解，羊水穿刺準確率99.5%，手術風險0.5%其實是是個很簡單的穿刺。
無創dna，當時附近醫院沒辦法做。
唐篩結果很粗糙，高風險不代表一定有問題。再做個檢查，沒事的，good luck。
無創產前基因檢測和傳統唐氏篩查相比哪個更準確？
欣苒 唐篩檢測的是21三體 18三體 神經管缺陷，收到年齡 孕周 體重及激素水平的影響，檢出率只有60 80 無創主要檢測21三體 18三體 13三體，三對染色體異常，檢出率有90 以上 Elsie 唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。主要有血清學篩查和無創DNA產前檢測兩種方法。是一種通過抽...
唐篩高風險10 1，等結果好煎熬怎麼辦？害怕中了。
什麼來的 作為乙個新晉奶爸前來答覆，現在寶寶四月齡，很健康，希望可以給你作為參考。下面說一下自身的情況 我家崽子NT唐篩都是順利通過的，然而大排畸時查出室間隔缺損，雙腎盂分離，當時一查出來我和我老婆也是滿臉愁容，甚至不敢同長輩們講起，隨後就找了醫院的產前診斷，而醫生在我們入門剛坐下的時候就推薦的是無...
做無創DNA產前檢測會不會有意外發生？
大熊 無創DNA產前檢測是一項安全 準確 快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術。該技術僅需抽取孕婦的靜脈血，選取游離DNA，採用新一代測序科技，並結合生物資訊分析，即可判斷胎兒是否患有唐氏症候群 愛德華氏症候群 帕陶氏症候群 貓叫症候群 遺傳性唇腭裂候群 天使症候群等染色體疾病，得出胎兒發生染色體異常的...