1樓：欣苒
唐篩檢測的是21三體、18三體、神經管缺陷，收到年齡、孕周、體重及激素水平的影響，檢出率只有60%-80%；無創主要檢測21三體、18三體、13三體，三對染色體異常，檢出率有90%以上
2樓：Elsie
唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。主要有血清學篩查和無創DNA產前檢測兩種方法。
是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。
進行唐氏篩查可以在妊娠15~20週內進行，最佳的時間是在懷孕的16~18周之間做。
特點是經濟、簡單、無創傷;檢出率70%左右，也就是說還會有30%～40%的患兒會漏診而出生。
唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏徵的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏徵。
也就是說化驗指數偏高時，懷有「唐」寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。
除了唐篩檢查，有的孕婦還需要繼續接受無創dna或者羊水穿刺檢查，然後分析判斷胎兒患唐氏症候群的風險度，如果羊水穿刺檢查結果正常，可排除唐氏徵的可能。
通過採集孕婦外周血，提取游離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物資訊分析，即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-三體症候群(唐氏症候群)、18-三體症候群(愛德華氏症候群)、13-三體症候群(帕陶氏症候群)的風險率及更多染色體疾病及微缺失。
特點是無創傷、無流產風險、高靈敏度;檢出率99%以上，是目前最為安全、準確的檢測手段，對母嬰均無傷害。
一般情況下，建議孕婦在懷孕12~26周之間做。想更早期檢查，可以去香港做十周無創dna產前檢測。
唐氏篩查和無創DNA檢測都是篩查孕婦腹中胎兒的先天缺陷風險，但是兩者的檢測原理不一樣，唐篩是由孕婦母體情況推測胎兒的情況；無創DNA檢測是直接獲取胎兒的DNA進行檢測。
無創DNA產前檢測、唐氏篩查孕媽該如何選擇?
目前多數孕媽進行的是唐篩檢查，如果唐篩提示高風險或者臨界風險，醫生會建議通過無創DNA產前檢測或者羊水穿刺檢查。
很多孕媽吐槽唐篩準確率太低，唐篩檢查出來高風險，讓人提心吊膽，結果又做了無創DNA產前檢測是低風險。
而唐氏篩查似乎是內地醫院的必選產檢專案，有條件的孕媽可以在做完早期唐氏篩查後，再做乙個無創DNA產前檢測，或者直接在香港做無創dna產前檢測，篩查更準確，也更放心。
3樓：小黃鴨baby
總是有一些客戶前來就診時會有這樣的疑問：我們夫妻身體都是健康的，應該不會生有遺傳病或染色體疾病的寶寶嗎？有必要做無創DNA產前篩查嗎？
用最通俗的語言解釋，這就好像工廠出次品一樣，不一定是生產線有問題。而是在生產過程中本來就有一定的次品發生率，更何況是如此精密的人體。任何人懷孕都有分娩缺陷兒的可能。
中國是出生缺陷高發國家，每年新增出生缺陷兒約90萬，出生缺陷率約為5.6%，中國河北省出生缺陷率也呈現出逐年上公升的趨勢。由2023年78.
82例/萬上公升到2023年的100.73例/萬。
21-三體症候群（唐氏兒）， 是人類最常見的染色體疾病，在活嬰中的發病率為1/600～1/800，發生率隨母親年齡增高而上公升。唐氏兒中相當一部分孩子是可以活著生出來的，而且可以存活很長時間，患者智力低下，撫養困難，並可伴發先天性心臟病等多種併發症，會成為家庭生活的嚴重負擔。
隨著人們的生活水平越來越高，對缺陷兒的篩查也提出了更高的要求。如何提高唐氏兒的檢出率，降低假陽性率，以及避免有創性檢查來降低流產的風險。
無創DNA產前篩查技術是在孕10週後直接通過抽取5ml母親血液，利用母體血漿中游離胎兒DNA，得出胎兒非整倍體的風險率。目前該技術可用於檢測21三體症候群（唐氏症候群）、18三體症候群（愛德華氏症候群）和13三體症候群（帕陶氏症候群）。檢出率99.
99%，特異性≥99.97%（即假陽性率≤0.03%）。
是目前最接近於產前診斷的一種篩查。
該技術能夠極大的減輕孕婦的心理負擔，不用擔心穿刺刺激帶來的流產等傷害。取材後兩周即可取到結果，比羊水穿刺出結果更快（羊水穿刺一般要1個月左右出結果），比產前血清學篩查更準。
唐氏篩查優缺點:
①優點：經濟實惠(兩三百塊錢)、無創(只需抽取靜脈血)
②缺點：檢出率及準確性低(就算最全面的早中期聯合篩查也只能檢出80-90%的患兒)，假陽性率高(唐氏篩查高危的，經確診最後很大一部分不是)。
無創DNA產前篩查優缺點：②缺點：費用較高
4樓：元基因Coco
唐氏篩查由於受到各方面因素的影響，傳統產前篩查對唐氏症候群的檢出率在65%-75%左右，同時還有5%-8%的假陽性率。
無創產前基因檢測直接檢測到胎兒的染色體，與傳統的生物標記物相比，有很大的進步。檢出率有很大幅度的提高，已經可以達到99%，而假陽性率低於1%。
5樓：
我在天貓上看到有香港的無創產前篩檢，內容除了
21 – 三體綜合症 (唐氏綜合症)、18 – 三體綜合症 (愛德華氏症)、13 – 三體綜合症 (巴陶氏症)
還有X單體綜合症 (特納氏綜合症) 和三倍體綜合症，而且任何懷孕週期已達 9 周的孕婦均可接受無創產前篩檢，我認為直接做無創較好，可以驗出更多染色體症，準確度也較高。
6樓：
從減輕心理負擔角度來說，直接做無創吧……我唐篩結果出來， 一項高風險，幾天沒睡好，做了無創還要等10天，早知道不做唐篩了
7樓：Robinson
無創產前準確率更高。唐篩的準確率大約在70%左右，無創產前準確率大於99%。
根據14萬例無創產前檢測結果，21、18、13號染色體數目異常檢測靈敏度和特異性達到99%以上。靈敏度是說陽性符合率，特異性是說陰性符合率，主要通過與金標方法核型分析和隨訪獲得資料。
8樓：邵媽媽
以下個人經歷。本人已婚已育。唐氏篩查臨界風險，醫生建議做羊水穿刺或無創DNA。樓主可以腦補下無創結果出來前我的心情。
所以，個人覺得唐氏篩查的準確率那麼低，為什麼還要做？
9樓：
唐篩。我就補充下實際中需要注意的細節問題。
唐篩目前是國內各大醫院都普及的檢查，收費標準已定，可報銷，三甲也就120左右。適合時間為16---18 周； 如果因為個人問題錯過最佳篩查時間，醫院會推薦基因檢查，華大認可度較高，也跟醫院利益掛鉤，華大深圳最便宜，其他二三線城市2500左右。
此項檢查醫保不可報銷。
孕期可以不做唐氏篩查，直接做無創dna嗎？
範玲主任 無創DNA適用於 高齡 年齡 35周歲 不願選擇有創產前診斷的孕婦。唐篩結果為高風險或者單項指標值改變，不願選擇有創產前診斷的孕婦。孕期B超胎兒NT值增高或其他解剖結構異常，不願選擇有創產前診斷的孕婦。不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者 胎盤前置 胎盤低置 多發子宮肌瘤，羊水過少 ...
唐篩高風險，做無創dna產前檢測還是做羊穿呢？
葉淺淺 肯定是羊穿，你做了無創然後覺得還不是100 準確，或者無創不過，你還是得做羊穿。無創有假陽假陰的概率。可以去隔壁看看，產檢沒問題，最後寶寶卻有問題。 Elsie 一般情況下，唐篩檢查的準確率在60 80 之間，所以就算拿到的結果是高危，準媽媽們也別太擔心，唐篩篩查的結果並不是最終的寶寶健康的...
產前無創基因檢測準確嗎？有沒有推薦的產前檢測的機構？
椰子 懷孕之後每個孕媽都會格外關注胎兒的健康狀況，為了及時了解寶寶發育是否健康，孕期也少不了各種各樣的產前檢查。不少孕媽都知道無創DNA產前檢測能夠篩查寶寶的染色體疾病，那麼無創DNA產前檢測準確嗎？產前無創DNA檢測能查什麼？DNA 是人體遺傳資訊的載體，孕婦的血液中有極少量胎兒游離 DNA，利用...