1樓：博聖生物
唐篩結果分為高風險、臨界風險和低風險，高風險表示孕婦生唐氏兒的可能性較高，要引起警覺，但也沒必要過分恐慌，更不能說已經確診，要進行進一步的產前診斷。
如果孕媽媽進行血清學篩查，結果是高風險或臨界風險，可進行近一步的篩查，如無創NIPT產前篩查。NIPT篩查一般是在孕12-26周+6天進行的，是針對孕早期唐篩高風險的孕婦或有其他異常情況的孕婦。如果是孕中期做唐篩的孕婦則要行其他診斷方式。
產前NIPT篩查也是孕媽口中的無創DNA，是一種高精度的產前篩查，對唐氏症候群的檢出率約99%，這裡劃個重中之重：NIPT仍然是一種篩查手段，不是診斷方式！無創NIPT≠羊水穿刺。
目前只有「羊水穿刺」才是可以診斷的手段，千萬不要混淆。
關於唐氏篩查的產前篩查方式，以下這篇文章裡面有詳細的介紹博聖生物：出生健康管理│乙個健康孩子的出生，你需要付出多少努力？
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2樓：Panomide
統計學上算高，所以建議做穿刺，然後進行aCGH和karyotype。唐篩只是篩查，不是診斷，不能定論的，有可能是假陽性。祝好運。
唐氏症候群是不是遺傳病？
天啦又胖了 染色體突變導致的，也是父母的染色體突變，從而精卵結合的時候突變基因就傳給了孩子，導致患病，所以從廣義的 遺傳 角度來講，這也算是遺傳，因為也是來自父體或母體的突變基因。但是唐氏症候群的遺傳具有隨機性，無規律可言，所以備孕階段比較難避免。唯一有效的辦法就是做三代試管或者是懷孕後定時產檢做唐...
唐氏症候群一定智力低下嗎？
浮士德 這個病別名叫先天愚形，聽名字就知道大部分智力低下，但是說一定的話也不能這麼說，沒有21三體的人也有智力低下的，不一定比21三體強。 Panomide 唐氏的嚴重程度是有差別的，普通分為較輕mild IQ 50 69 中度moderate IQ 35 50 嚴重severe IQ 20 35 ...
唐氏症候群為什麼不是遺傳病 ？求解
花香瀰漫 唐氏症候群即21 三體症候群，是由於21號染色體多了一條染色體而導致的疾病，60 的患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智力障礙 特殊面容 生長發育障礙和多發畸形。在中國，唐氏症候群的發病率大約為1 800 1 600。 呲溜呲溜 沒有說不屬於遺傳病吧，只是好像沒有哪個人和唐氏兒結為夫妻然...