1樓：
醫院的過錯，有過不良孕產史的孕婦再次懷孕應該建議做羊水穿刺確診胎兒有沒染色體異常，而不是無創。無創的準確率99%已經很高了，但是不是100%，因此只能作為篩查手段，不能作為診斷，羊水穿刺的準確率是100%，羊水穿刺的結果才是診斷結果。
2樓：neeeeeerdy
在基因測序公司的研發待過，血液裡染色體拷貝數的檢測很不准，背景值太高。整條染色體缺失或者加倍還容易檢測一些，但是部分缺失擴增或者倒置插入等，根本分不清是訊號還是噪音。不是華大的問題，是所有測序公司的問題。
有的公司有良心，只檢測癌症病人的，檢測錯了，病人的生存期可能從3年降到2年。華大這種沒什麼良心的，做產檢，檢測錯了，毀的可是乙個家庭 。這次好像他們沒測錯，但是一味忽悠醫生誇大自己產檢精確度，心也不怎麼白。
有個跟肝炎打比方的回答好，明明只能測B肝，非要宣傳自己能檢測所有肝病，在乙個最不起眼的知情同意書的某個地方加一句：只檢測B肝，對其他肝病概不負責）
3樓：薛寶釵的冬瓜湯
遺傳學老師來科普一下。
先說下本人背景，分子生物學碩士，植物學博士（植物分子生物學方向），在高校任遺傳學老師。
上過遺傳學的同學都知道，染色體畸變包括結構變異和數量變化。我們常說的21三體綜合症，指的就是第21號染色體多了一條，變成了3條。這叫染色體數目異常。
還有教科書上常說的「貓叫綜合症」（criduchatsyndrome），是第五號染色體短臂缺失了一小段。這叫染色體結構異常。
本問題裡的例子是13號染色體缺失一段，顯然屬於結構異常。但很不幸，現在的無創DNA檢測只能檢測數目異常，不能檢測結構變異。所以，本問題題目中的案例是典型醫鬧，不符合題目本身的意思。
為什麼現在只能檢測染色體數目異常，不能檢測染色體結構的變異呢？這和檢測手段有關係。我們現在的無創DNA檢測，本質就是高通量測序。
我用人話解釋一下，不精確，但好理解。好比我們現在要檢查一段高速公路，從北京到上海，只能靠人去觀察，不能坐車，只能走路。顯然，乙個人是沒法幹的，所以公司以小組的形式幹這個活。
乙個組100人。但是，這一百人只能隨機投放到路上，也就是說並不能固定的每隔幾十公里放乙個人去檢查，而是隨機的。可能從北京到濟南段投放了90人，後面的路上只有10人；也有可能這100人都在江蘇段，其他段乙個人都沒有。
更要命的是每個人精力有限，還可能看錯，把好路看成壞路，或是壞路根本沒看出來。那為了使整條路每一段都能被檢查到，公司只能多派幾個小組去。理論上派的小組越多，能檢測到的地段就越多，也越準確，因為每一段可能有多個人去檢查過了。
那麼，這個組的數量，就是測序所謂的「深度」，深度越大，測序結果越準確。
染色體數目變化，比如21三體，是21號染色體整體多了，可以想象成從北京到濟南這一段路整個壞掉了，這麼大的毛病，只需派個幾組人，鐵定能檢查到。然而13號染色體上有一小段缺失，可能是北京到天津這段路，甚至更短的路壞掉了，那麼如果派的組不夠多，人手不夠多，就可能被忽略了。所以，現在的技術由於測序深度的限制，只能檢測到染色體數目異常，檢測不到結構變異。
那麼，如果加大測序深度，是不是就能檢測到染色體結構變異了呢？理論上是如此，但實際操作是不可能的。首先是測序成本會上公升；其次，資料量會巨大，資料量巨大帶來的後果是分析起來非常困難。
人類基因組資料量大概3G，10X深度就是30G，一般以我們的經驗，要想很準確，需要30X深度以上，那就是90G資料量。乙個孕婦90G，中國每年大概1200萬孕婦，那就是10的9次方G的資料量，這是無法分析的，光電費就是天文數字。
另乙個問題，為什麼現在只檢測13，18，21號染色體。這個問題本身就不對，全部都可以檢測，但最常見的是這3種三體。因為其他的三體很容易流產，根本活不到生下來。
如果去檢測流產兒的DNA，就會發現更多型別的染色體變異。
結論，對於13，18，21三體而言，無創DNA檢測準確率是非常高的，但凡事都有例外，而例外都已經保險了。如果檢測報告顯示陰性，但嬰兒是上述三種三體，會得到大概40萬賠償（業內人士口頭告知，未見文字資料）。其染色體結構變異不在無創DNA檢測範圍內，患者家屬要鬧就是瞎鬧，醫鬧！
4樓：zqs高小偉
唐篩和無創都是篩查，羊穿是診斷。多次B超提示異常，正常的醫生不可能不建議羊穿的。我們B超正常的，每次醫生都是說目前能看到的是正常的，不排除小概率事件，懷孕對於誰都是一場賭博，沒有乙個醫生敢在這場豪賭裡打包票的，所以新聞如果只從患者角度來寫的話，有點片面。
5樓：乙隻迷茫的兔子
無創DNA產前檢測，又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測。說白了，就是看看你那三條染色體是不是整倍數，也就是說是不是2條，可是如果你的染色體有缺失，有突變是有很大可能檢查不出來的，所以他只是個篩查手段，無法確診，如果用無創DNA的結果做決定，其實就是衡量風險的選擇，因為羊穿也有流產風險啊，這種選擇是自己做的，所以也應該自己承受選擇的結果。
6樓：小花姐姐
本來這個檢查就是輔助檢查，無創檢查低危不代表無危險啊！這個只是無創，羊水穿刺的準確性比這個高，但是沒某任何檢測可以百分百準確，這是科學的侷限！不知道她產檢的醫生怎麼告知的，沒有講清楚無創的侷限性？
我生老二的時候36歲，果斷選擇了羊水穿刺，為啥，羊水穿刺準確點啊。我知道無創沒事不代表真的沒事兒，萬一B超有問題，還要做羊水穿刺，甚至會過了做羊水穿刺的機會
7樓：蔡昌祖
各企業的無創產篩試劑盒都是用來檢測13、18、21染色體非整倍體，一般是三體。
總不能乙個人稱了個體重，過兩天發現得癌症了回頭找稱體重的索賠吧。
8樓：
先說結論，孕婦及其家屬有不可推卸的責任。
最近面臨生產，也經歷過中唐高危，也做了無創。
第一次懷孕，25周歲，和先生生活十分健康，不抽菸不喝酒沒有不良嗜好，除了吃和睡。除了自己是資深pcos患者，所以很珍惜這次自然受孕的機會。
12周的時候遭遇流感，身體狀態很差，因此，產檢的時候選擇了私立醫院。私立醫院不知道什麼原因，沒有提醒我早唐的專案，雖然我也是醫生，當時的身體狀態就把早唐錯過了。
nt過了之後，經歷過一段時間無憂無慮的孕期生活。
中唐的時候高風險，當時感覺天都要塌了。婦幼給了我兩個選擇，無創和羊穿。醫生是建議羊穿的，但是我自己考慮到自己是pcos患者，懷孕不易，害怕出現穿刺意外或者術後併發症，優先選擇無創。
等了兩周左右，結果提示低風險。繼續妊娠。
但是，在後續妊娠過程中，我一點沒有放下自己的擔心，24周-26週大排畸，我在2家公立三甲醫院分別做了檢查，也在1家私立醫院做了四維排畸，均未提示異常。這個時候，我才稍微放下心來。
在產檢過程中，我積極要求做b超。然後就是30周，36周，39周的產檢B超，發育一切都很正常。直到現在臨產，我都不敢放鬆。
新聞中的這家人無創之後，不關注後續產檢，出問題了最終還是自己承擔。
9樓：博聖生物
無創DNA篩查(NIPT)
檢查適宜孕周：12-26周+6天
檢查方法：通過採集5毫公升孕婦外周血，提取其中游離DNA並採用第二代高通量測序技術進行測序，通過生物資訊分析，得出胎兒患「染色體非整倍體」的風險率，判斷胎兒是否存在21三體症候群及18三體及13三體症候群。
適應人群：特別是頭胎年齡超過35周歲，產前篩查臨界高風險、錯過了產前篩查、珍貴兒或有其他異常情況的孕婦。
結果意義：
無創產前基因篩查也是準媽媽口中的無創DNA，也是針對唐氏症候群進行的檢查，這是一種高精度的產前篩查，對唐氏症候群的檢出率可達99%，而普通唐氏篩查檢出率只有60-70%，但這仍然是一種篩查，不是確診。
若無創檢測結果為21-三體、18-三體、13-三體高風險或其他染色體異常高風險，就必須再次書面建議孕婦行羊水穿刺等介入產前診斷。
令許多孕婦感到猶豫的是，羊穿存在一定的流產率。不少家庭都認為做羊穿存在風險，不如做無創安全。
可想而知，這個錯誤的想法害了多少家庭。
國家衛計委早已明確告知，在早期篩查高風險的孕婦，需慎用無創DNA。
且隨著科技和臨床技術水平的不斷提高，目前羊水穿刺的安全係數已經大大提高。不同文獻和調查所反饋的資料均低於0.5%。
很明顯，這是企業過於誇大無創產前DNA的篩查結果，醫院又過分信任企業而導致誤診的結果。孕婦在有生出異常胎兒既往史的情況下，醫生卻沒有放在心上，可想而知，利益驅使。
10樓：簡直不能忍
之前產檢的時候遇到乙個孕婦初唐篩查(或者是B超，記不清楚了)有風險。醫生建議做羊水穿刺檢查。
孕婦說她是促排才懷上的，覺得羊水穿刺有危險，做了無創顯示是低危，無創準確率99%. 問可不可以不做羊水穿刺。
醫生給她仔細說了她之前檢查的風險很高，無創只能檢查一部分病，強烈建議！！還是做個羊水穿刺最保險（醫生說她們都不會替患者做決定，但是會給出他們的意見）。
孕婦就一直糾結羊水穿刺有風險，醫生解釋了好久，很多孕婦在旁邊等著都覺得不耐煩了，覺得醫生話說的很明白了，也勸她做羊水穿刺。
也不知道最後她做沒做……
11樓：螞蟻愛吃飯
就這個NIPT事件回答下吧：
1# 華大的檢測內容是13、18、21三體，也就是說如果這三條中有一條多了乙個，就會報告；
2# 合同籤的是三體檢測，保險保的是三體，所以，保險不賠償，正常；
3# 醫生盲目信奉NIPT，這個只是篩查；
4# 基因檢測知識普及太低，醫生可能也並不是很清楚它的侷限性，更別說普通民眾對它有個基礎了解了；
我在網上搜到的這個嬰兒是「13號染色體長臂缺失」，是整個長臂還是部分，沒找到資訊。如果缺失區域較小，比如10M、5M，檢測不出來很正常，如果是整個（~90M）缺失，這個理論上應該會在資料上有所表現，尤其嬰兒是男嬰的情況下，胎兒的DNA佔比是大致可以估算的。不清楚華大的NIFTY演算法具體是怎樣的，我只是覺得，理論上資料應該多多少少會表現出一點異常，當然，我拿不到原始資料，這個只是猜測。
退而說之，哪怕資料顯示有異常，這個異常華大也不能去做保證，就像
@韓默 說的「用於檢查疾病A、B和C的醫學檢查技術，根據檢查結果基本排除了患疾病A、B或C的可能性，但最終發現他患有疾病D」。
華大NIFTY全因1.0增加測序資料量到25M了，可以檢測所有染色體非整倍體異常，同時也可以一定程度檢查到5M區域大小缺失重複。
大部分從業人員站在華大這邊，我想因為他們明白這個技術是幹嘛的，有什麼侷限性；普通消費者可能由於基本知識的缺乏容易被煽動吧。相信以後這樣的情況能避免出現。
無創dna檢查是檢查什麼的？
一一媽媽 是檢查唐氏兒的，我做的無創DNA 我們這邊大齡的醫生一般建議做無創DNA 說是比唐篩準確率高。身邊有些唐篩是處於臨界值，醫生又建議做無創的，所以三十歲以上可以直接選擇無創。無創不過就要做羊水穿刺。無創還是有爭議，羊水穿刺是最準確的，但是說是有一定流產風險，身邊也有做羊水穿刺的，說是其實這個...
孕婦想做無創DNA，大陸正規醫院2000多，香港有6000和9000HKD的，有區別嗎？
香港medical test 印象中沒那麼貴，去年6200做的 香港無創DNA產檢優勢 安全無創 安全無創檢測，無任何流產風險 全面篩查 篩查胎兒6種染色體三倍體綜合症 4種性染色體異常檢測 84種染色體微缺失或微重複檢測 Y基因檢測.信心保證 全球首個CFDA認證產品，由香港CAP認證實驗室檢測和...
都說無創dna資料能看男女，有大神幫忙看下吧！謝謝
肚子裡秘密哈 看不出來的，另外普及下我所知道的香港無創資訊 關於無創DNA 盧煜明致力於研究人體內血漿的DNA和RNA，1997年就發現了孕婦外周血中存在游離的胎兒DNA，並發展出了一套新技術來準確分析和度量母親血漿內的胎兒DNA，被譽為無創DNA產前檢測的奠基人 香港十周無創DNA產前檢測非侵入性...