無創DNA提示性染色體異常怎麼辦?

時間 2021-06-07 00:35:42

1樓:

無創是一種篩查性的技術,提示異常不論是目標染色體(通常是21/18/13)異常,還是非目標染色體的性染色體或其他拷貝數變異的異常,只要是提示異常就應該進行羊穿來做診斷。因為篩查有一定的不準確性,必須以診斷結果為準。

性染色體異常是否嚴重,也是有一些性染色體異常的孩子出生後與其他孩子無明顯異常的,只是到了青春期可能出現第二性徵的發育異常,尤其到了生育年齡,常見的表現就是男性或女性出現不孕不育的問題。像男性的47,XXY-克氏症候群,是引起男性無精子症的常見原因,由於男性多了一條X染色體,女性的45,X-特納症候群,是引起女性卵巢早衰的常見原因,由於女性少了一條X染色體。這些都屬於是性染色體異常疾病,主要影響的是生育問題。

2樓:[已重置]

染色體異常可以通過PGD/PGS技術,防止遺傳病,排除基因缺陷,有效避免唐氏等125種遺傳疾病,第三代試管嬰兒的方式,這樣可以大大減少孩子先天畸形率,大大減少女方因為胚胎染色體異常問題而流產的機率。從而保障了寶寶的健康。

3樓:婦產科男醫生

需做羊水穿刺,必要時做全染色體檢查。性染色體異常可導致很多先天畸形,至於是夫妻雙方哪一方有問題可做夫妻染色體檢查,望慎重對待。

無創DNA對性染色體準確率有多高?

檢測君 無創DNA產前檢測的專案有胎兒三種染色體三倍綜合症,還可檢測性染色體檢測,多種染色體微缺失綜合症,更可附加母體地中海貧血 基因檢測。準確率達到99.9 準確率非常高。Y染色體檢測 朱小花 我連無創的報告都沒下來,檢測機構的人員先告訴醫生了,然後醫生通知我了性染色體非整倍數高風險。我做的還是P...

無創DNA到底是如何篩查出胎兒染色體多或少的呢?

魚骨頭段 依題主描述,應該指的是基於NGS技術 二代測序 對特定染色體區域進行CNV 拷貝數變異 檢測的技術,一般簡稱NIPT。一般認為該技術源自2008年盧煜明教授的這篇文獻 Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploid...

性染色體是怎麼演化的?

已登出 指出乙個無關緊要的點 鳥類不僅僅的恐龍的 後裔 鳥類就是一類恐龍。既然說到鳥類,那就只說鳥類好了,舉著乙個例子應該其他的也好理解了。這張圖來自2014年 Science 上的一篇文章 1 一開始是,沒有性染色體的,但有與性別有關的基因,比如DMRT1.可能由於一些原因,兩條染色體產生了不對稱...