1樓：
EXT1基因是遺傳性多發性外生骨疣1型（OMIM：133700）的致病基因，這個疾病是呈常染色體顯性遺傳的，主要臨床表現為：身材較正常矮小50%;肋骨外生性骨疣;肩胛骨外生性骨疣;髖內翻;骨盆外生性骨疣;長骨兩端膨起;掌骨變短;長骨近骺端外生性骨疣;膝外翻;雙側單腳趾重疊;周邊神經壓迫;脊髓型頸椎病;患軟骨肉瘤的風險增加（發病平均年齡31歲）;男性較女性症狀更為嚴重;通常可於兒童早期發病等臨床表現。
但是不能光憑藉您的描述就確定一定是患者，需要看EXT1基因具體的突變形式，基因突變的型別通常分為五種：致病性、可能致病性、意義未明、可能良性、良性。如果您檢測的這個位點是可能良性或良性就傾向不致病，不過按您的描述應該是已經拿到檢測報告被報出才有此疑問，那對於前三種變異型別首先是有肯定的致病可能性。
下面要做的就是進行家系的驗證，如果您檢測的方案是trio家系模式的，您可以看一下受檢者（就是先證者）的父母在這個位點是什麼情況，如果這個位點父母是正常會顯示：野生型。那說明這個變異是符合AD遺傳規律的；如果有一方攜帶，需要看攜帶的這一方是否有疾病表型進行綜合評估；如果父母也都是雜合型，基本是可以排除的。
所以需要看報告上具體位點的變異情況，以及家系遺傳情況，才能最終判斷得出您想知道的有沒有影響的答案。
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