1樓：寒光照
成骨不全(Osteogenesis imperfecta, OI)是一種以骨脆性增強為主要症狀的遺傳性疾病，屬常染色體顯性遺傳。臨床上分為主要表現為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾和中等程度的關節畸形等症狀。根據其表型上的差異共分為 5 種亞型:
I型患者伴有藍鞏膜症狀;II 型患者多在圍產期致死;III 型患者鞏膜顏色正常，但常伴有進行性肢體發育異常;而 IV 型患者鞏膜無異常 ，僅表現為多發性骨折。 成骨不全致病基因為COL1A1 和 COL1A2，分別定位於17q21.31-q22 和7q22.1。
2樓：
先占個座，手機碼字。首先當然是成骨osteogensis相關的訊號通路bmp-smad這一條線，比如bmp5誘導高等動物骨骼的形態發生，最先在骨骼凝聚區形成中表達。bmp5在小鼠中突變可以直接誘導骨骼發育的畸形。
其次就是誘導幹細胞成骨還是成脂分化方向的wnt和notch訊號通路，這倆出問題骨骼也會出問題。
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