1樓：Jakue Chuang
不邀自答。前面兩位答者是從醫者角度回答，我是從孕婦角度回答。
首先，產前診斷很重要！產前診斷很重要產前診斷很重要！重要的事情說三遍！
答主說下親身經驗。今年年三十28週產檢發現寶寶有問題（腸管梗阻），然後整個年都過不好了，年初七千辛萬苦預約到廣醫三院產前診斷科，產科主任看了，比較謹慎，建議我們做基因晶元及羊水穿刺評估，話語之間偏向寶寶產後手術的話，成功率比較小，風險也很大，遂做之。結果需乙個月後出，這段期間也去GZ市兒童醫院諮詢相關案例的手術情況，告之，建議放棄。
一月後結果還未出，此時已32周，經過家庭一番商量之後，故放棄打掉。報告結果在兩個月後出，顯示基因都正常，但因為DNA物質在羊水含量過低，故結果延遲。
整件事情下來，其實想對大家說幾點：
1.一定要按時產檢，一定要按時產檢，一定要按時產檢，我21周產檢完，本來是四周產檢一次，但25周正是大排畸的時候沒去（老公在外地沒人陪我去），所以到28週再去，已是錯過最好時期。這種愚蠢行為，我要為這內疚一生。
2.對於發現寶寶有問題的情況，無論輕重，你首先在悲傷過後要冷靜，通常醫生會建議做羊水穿刺及基因晶元（那時根本不懂是個毛線），如果結果出來之後是寶寶基因有問題，建議大多數還是放棄吧，基因的情況很難在產後手術痊癒掉的。如果不是基因情況，這時就要結合醫生建議及產後兒科的判斷了。
更多的時候就是賭概率了，賭不賭得中，就要看上天命運了。每乙個寶寶都應該來到世界上，但是乙個畸形寶寶對乙個家庭來說打擊也是巨大的。
3.現在的羊水穿刺檢測還沒到達完全很先進的地步，我是羊水過多導致抽出來的羊水中DNA濃度過低，檢測結果的時間翻了一倍，這時對孕婦是否決定放棄的意義已經不大了。但是實際意義還是有的，對於作重大決策的時候還是有輔助作用的。
4.因為我是頭胎，還要再生寶寶，所以這些檢測對以後再生育的話肯定也是有積極意義的。比如下一胎萬一還是有這種症狀出現，如何避免，或者選擇試管嬰兒等等。
國外產前診斷的技術比中國要先進很多，這個是後話了。
其實說了那麼多，不一定會有人看到。但作為過來人還是想說，懷孕不是一件簡單的事情，如果想懷孕，那就好好做好備孕。我從來不會覺得那些事會發生在自己身上，但你也不會知道打掉乙個32周的寶寶對於乙個家庭的打擊有多大，對於乙個準母親這種身心上的傷痛有多沉重。
我只願中國的產前診斷技術能越來越好，畢竟生出乙個健康的寶寶，在這之前所做的一切努力，都是值得的。
手機碼字，就不匿了。
寫於2015-9-18
2樓：廖肥肥
終於可以安利我們大產前診斷科了。目前我們產前診斷中心算是全國最大的產前診斷中心，所有臨床標本均自己檢測，今天門診有孕婦不知是哪家第三方公司告訴她我們的標本也是送出去檢測，簡直氣死人。胎兒產前診斷的內容包括胎兒形態學，孕婦血清學檢查和胎兒基因檢查。
胎兒形態學就是大家最容易接受的B超，對胎兒沒有輻射，大家放心做吧。血清學就是我們常談到的唐氏篩查，包括孕早期和孕中期唐篩。胎兒基因的檢測我們通過2個方法：
第一是現在風風火火的無創DNA，抽母親的血檢測胎兒的基因，只能檢測21號，18號，13號，X，Y染色體，對21號染色體的篩查陽性率為99%，13和18分別是70+%和50+%左右，衛計委不要求出X和Y的報告，除非特殊情況我們都不告訴，但無創畢竟是個篩查專案，就有假陰性可能，選擇這項檢查的孕婦家庭自己也要承擔風險；第二是通過羊水穿刺，絨毛穿刺或臍帶血穿刺，獲取胎兒的細胞，提出裡胎兒DNA後做檢測，這裡得到的胎兒DNA用處就多了，檢測專案有核型分析，FISH，QF—PCR，MLPA，還有就是基因晶元，這些檢測專案非常專業化，也很難在此解釋清楚，光是我們學習就夠一本厚厚的書了，地中海貧血，杜氏肌營養不良，21,18,13,X，Y這幾個染色體的三體，其中21三體就是我們大家都重視的唐氏綜合症，特別值得一提的是基因晶元，把胎兒所有基因基本都掃了一遍，小片段的染色體缺陷都能及時發現，提供更多的資訊給醫生和孕婦，在做決策（是否考慮引產）的時候有更大的把握。臨床上如果遇到一些特殊的疾病，我們下來會查資料，盡可能給病人解決問題，自己科室掏腰包從國外買試劑盒回來給病人免費檢測，也是經常的事兒，誰讓我們大老闆把「盡量給病人解決問題」這句話奉為行醫標準。
以上這些內容，只想說明乙個問題，要想減少出生缺陷率，必須要發展產前診斷的技術，大眾也要提高產前診斷的意識，不是說一來你就躺床上讓我在你肚子上扎一針穿刺，至少孕早期和孕中期的唐篩要做吧，24周的系統排畸B超要做吧，如果發現問題我們再進一步商量檢查，生乙個缺陷孩子對整個社會而言無關痛癢，但是對乙個家庭而言就是嚴重打擊。
3樓：
目前國內獲准進行高通量基因檢測的第三方機構就這麼幾家：
我們一家家看好了。
北京博奧開展的檢測專案有遺傳性耳聾和地中海貧血。此外還有基因晶元檢測專案
愛普益的官網上沒有查到新生兒基因檢測的相關服務。
湘雅醫學檢驗所：官網崩壞中= =|||
達安基因為新生兒提供的檢測服務包括先天性甲狀腺功能低下症（CH） 、苯丙酮尿症（PKU） 和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症 ，但是，用的都是螢光分析法。
華大基因的服務同樣是新生兒耳聾檢測和地中海貧血基因檢測。
安諾優達官網上同樣沒有查到新生兒基因檢測的相關服務。
所以這樣看來國內目前針對新生兒的基因檢測服務主要針對的無非是耳聾和地中海貧血。我對這個行業了解不多，有錯漏的地方還請指正。
新生兒耳聾基因篩查有必要做嗎？
超級超級有必要！可以提前干預，或者預防耳聾發生。80 的遺傳性耳聾寶寶都是由 聽力正常 的父母生育的！因為，如果父母雙方，都攜帶耳聾缺陷的隱性基因，湊在一起，生育耳聾寶寶的概率是1 4！而且，很多寶寶也不是一生下來，就表現耳聾，而是在生長發育任何時期發病！如果早期做了耳聾基因篩查，知道寶寶的基因情況...
新生兒聽力篩查通過後，還需要進行聽障基因篩選嗎？
莫克 耳聾基因篩查，在部分地區是屬於新生兒篩查專案的。如果聽力篩查通過，如果沒有做耳聾基因篩查，雖然也可能有遲發性的聽損發生，但是一方面概率較小，另一方面是如果沒檢查出來，如果有耳聾基因，只是沒有檢查中包含的。鑑於現在基因檢查市場較亂，而基因資訊是最重要的個人隱私，因此不建議進行檢查。如果必須檢查，...
新生兒ABO溶血這麼凶險，為什麼人類沒有在進化過程中把會出現這種情況的基因淘汰掉？
汐魚 在ABO血型系統中，只有O型者的紅細胞上缺乏A B抗原，故這種細胞可以輸給A型 B型和AB型者。所以當受血者ABO血型鑑定困難時，可輸配血相合的O型洗滌紅細胞 再就是在搶救生命的緊急關頭，同型血不足或缺乏時，亦可輸少量O型血，以解燃眉之急。但是O型血漿中含有抗A 抗B抗體，它能致敏或凝集A B...