第三代試管嬰兒中NGS PGS PGD分別解決什麼問題?有什麼區別?

時間 2021-05-30 07:25:21

1樓:雪霏

PGS是胚胎植入前遺傳學篩查,可以對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測,主要通過檢測胚胎的染色體結構和數目,通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常。PGS可篩查人類全部23對染色體,確保選擇最優質的胚胎移植到母體內,淘汰不正常的胚胎。

可用於:超過35歲的女性;歷經反覆流產的患者;試管嬰兒週期經歷過多次失敗的患者;曾懷有或生育過有染色體問題的孩子;有嚴重男性因素不育;想提高試管嬰兒的受孕率。

PGS是乙個總稱,下面有ACGH、NGS等技術。NGS中文名稱高通量的全基因測序,。相比PGS、ACGH檢測更多的基因位點,能避免更多遺傳疾病。

PGD是胚胎種植前基因診斷,可在胚胎植入子宮前對其進行基因檢測,檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因,以避免胎兒患有相關遺傳疾病。目前該技術能診斷的單基因缺陷引發的疾病200多種,比如說囊性纖維性病變、地中海貧血症、蠶豆病,貓叫綜合症等。

可用於:單基因缺陷攜帶者,可能會遺傳給孩子;X性聯遺傳病家族史;有染色體重排(即染色體異位),這可能會導致植入失敗,反覆流產,或後代的智力或生理的缺限。

2樓:levin lee

PGD胚胎植入前遺傳學診斷

PGS胚胎植入前遺傳學篩查

關係:診斷顯然是通過對胚胎都是各項資料進行比對分析,判斷其健康狀況篩查,顧名思義嘍

NGS胚胎染色體篩查的技術之一,其他技術還有aCGH,FISH等等。

3樓:

PGD就是查有沒有遺傳病的,通過放大遺傳病攜帶者的基因,找到基因突變的位置,再對比胚胎同樣的基因位點,可以知道胚胎是否攜帶遺傳病。NGS技術可以在短時間內對基因進行精確定位,可檢測胚胎全基因組的染色體疾病和94種單基因疾病(常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖疾病、遺傳性腫瘤等),可同時檢測非整倍體、拷貝數異常和單親二倍體引起的疾病,從而大幅提高妊娠率,降低流產率、出生缺陷和罹患遺傳病的風險。PGS可篩查100多種遺傳疾病。

4樓:乙個講故事的人

泰國第三代試管嬰兒全部篩查技術:FISH ACGH BOBS NGS SNP詳細講解

FISH技術:螢光原位雜交 (FISH)

螢光原位雜交(FISH)採用特定DNA探針在固定的細胞核上進行檢測, 是一種用於自發性染色體非整倍體胚胎篩選的技術選擇,目的是為了提高輔助生殖的效率。但這種分析方法存在侷限性,因為人類染色體有23對,但採用FISH只能對5種染色體進行準確評估,即13, 18, 21, X 和 Y 染色體。

BOBS技術:

染色體核型分析作為產前診斷的金標準,是有效的出生缺陷干預措施,可檢測出染色體數目一場以及大片段的缺失、重複等結果。目標疾病是5種非整倍體異常(13、18、21、X和Y染色體)和9種最常見的微缺失症候群,包括 Wolf-Hirschhorn(4號染色體短臂p16.3缺失所導致的染色體缺失症候群)、Cri du Chat(貓叫症候群 5號染色體短臂部分或全部缺失)、Williams-Beuren(7q11.

23鄰近基因雜合性丟失所致的部分單體性症候群)、Langer-Giedion(正8號染色體長臂缺失)、Prader-Willi/Angelman(染色體15q11q13四倍體和五倍體)、Miller-Dieker(橋腦外側症候群)、Smith-Magenis(史密斯-馬吉利綜合症) 和DiGeorge 症候群(迪喬治綜合症)。

ACGH技術:NGS技術:NGS試管技術即(Next Generation Sequencing),主要包括全基因組重測序(whole-genomesequencing,WGS)、全外顯子組測序(whole-exomesequencing,WES)和目標區域測序(taegeted regionssequencing,TRS),它們同屬於新一代基因測序的範疇。

隨著人類基因組計畫的完成以及分子基因檢測技術的不斷發展和完善,人類對自身遺傳資訊的了解和掌握有了前所未有的進步,使得NGS技術可以在短時間內對基因進行精確定位,可檢測胚胎全基因組的染色體疾病和94種單基因疾病(常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖疾病、遺傳性腫瘤等),並可同時檢測非整倍體、拷貝數異常和單親二倍體引起的疾病,從而大幅提高妊娠率,降低流產率、出生缺陷和罹患遺傳病的風險。

2023年歐洲生殖醫學年會中,義大利Dr. Fiorentino領導的團隊率先將生技界炙手可熱的新星—次世代定序(Ne xt-generation sequencing)平台引進胚胎染色體篩檢領域,截至2023年發表於Human reproduction期刊中共檢測192顆胚胎,發現此平台之敏感度(Sensitivity)與特異度(Specificity)和原先被醫學界廣泛使用的晶元型平台相比高達100% 。

除此之外,就如其名「次世代定序」所代表,此技術乃奠基於染色體定序反應而非螢光雜交反應,故原先晶元型平台所面臨的溫度控管或螢光清洗等技術員手作操作關鍵並不存在,使次世代定序平台擁有較高穩定性(Stability)、較佳解析度(resolution)與較寬廣的動態範圍(dynamic range),使染色體結果判讀更為細微直觀(如下圖)。同一胚胎檢體(A胚胎與B胚胎)於兩個平台檢測中可看出在aCGH看不出或表現起伏不大的染色體變異反在NGS平台可清楚判讀,NGS的高解析度與寬廣的動態範圍可幫助臨床醫師更精準地分析染色體異常與否、並依此結果精確的挑揀出『好』胚胎。

SNP技術:

第三代試管嬰兒SNP技術,是通過使用晶元技術進行遺傳學診斷,與傳統技術(包括G顯帶、FISH)相比,其優勢如下:

1】監測精確度達到99.9%以上;

2】解析度高:可達kb水平,能夠檢測大量的細微DNA改變,比傳統G顯帶核型分析解析度高1000倍;

3】能同時檢測染色體CNV(拷貝數異常)和245種遺傳疾病/區域;

4】能夠檢測單親二倍體、雜合性缺失等拷貝數正常的染色體異常;

5】能夠對23對染色體都進行分析;

SNP技術能篩查23對染色體 ,全面的解決因染色體異常而導致的流產,發育不良等情況,同時還可以篩查單基因遺傳病94種,是目前世界上試管醫療中比較完善的一項技術。

PGD

就是查有沒有遺傳病的,通過放大遺傳病攜帶者的基因,找到基因突變的位置,再對比胚胎同樣的基因位點,可以知道胚胎是否攜帶遺傳病。

5樓:潘藝舟

NGS是乙個技術平台,是PGT-A(原PGS)項下的一種,應用於PGT-A(原PGS)中時只篩查胚胎染色體的數目異常和節段性數目異常(一般需大於4000kb),也能提示嵌合體。PGS和PGD在2023年就更名成PGT了,當然,國內主流醫學界並沒有沿用帝國主義的更名方式。注意,拿PGS、PGD和NGS同時做比較就是外行,中介常這麼做,因為不懂。

第三代試管嬰兒適合什麼人群 做第三代試管嬰兒有什麼要求???

小飛豬 適用於有遺傳性疾病的夫婦,適用於特殊人群是在胚胎養好後植入母體前取胚胎的一部分組織進行遺傳病的篩查然後再選擇正常的胚胎進行移植 毛毛 第乙個問題,想要做試管的經濟預算夠的都可以考慮三代試管這個是從成功率方面考慮三代通過染色體篩選的囊胚,移植成功率相對高一些 在國內做第三代試管嬰兒需要符合三個...

第三代試管嬰兒的意義是什麼?

雲處安 第三代試管嬰兒的意義在於優生優孕。第三代試管嬰兒技術將胚胎培養到囊胚階段,並在胚胎移植前對其進行染色體檢查,再將無染色體異常的胚胎移植到宮腔內。可以說三代試管嬰兒將優生的篩選 診斷從產前提前到了孕前,實現了積極的優生優孕。三代尤其適合夫妻雙方或一方有染色體疾病的患者,以及需要平衡家庭內寶寶性...

喬治亞試管都是採取第三代試管嬰兒技術嗎?

烏克蘭小維 不是第三代技術就一定比第一第二代能提高成功率,關鍵看自己需要做第幾代。需要第三代的是那些染色體有問題 家族遺傳病和精子碎片率很高等情況,還有就是指定寶寶性別的。 已重置 首先我們要知道 一 二 三代試管分別有什麼區別?簡單來說 一代 把卵子精子體外受精後直接移植回子宮,現已被淘汰。二代 ...