為什麼胎兒的染色體正常，卻有畸形？

1樓：

這是由於有些畸形不一定是染色體的原因導致的。導致畸形可能多方面的原因，例如環境因素的干擾，染色體異常，基因的問題都可能引起畸形。所以並不是畸形和染色體一定劃等號的。

另外您家孩子的B超可見的三點，其中唇腭裂就很多是由於多基因引起的，多基因的疑似是多基因病，基因並不是主要起決定作用的影響因素，也不是說要由很多個基因聯合作用起來的意思，而是由於基因+環境共同作用引起的一類具有遺傳傾向的多基因遺傳病。

2樓：春耕博士

染色體正常，醫生的意思是存在多基因遺傳病。染色體異常只是遺傳病中的一種，此外還存在單基因遺傳病、多基因遺傳病、子宮狀況差導致的先天性發育不良，以及環境汙染、雜訊、輻射、未知原因導致的胎兒畸形。

如果您打算再要孩子的話，先在備孕前夫妻都去作一次完整的基因篩查，了解自己是否存在致病基因，如果存在，可考慮通過三代試管，篩選出健康的胚胎，科學備孕

3樓：kevin wong

其實不用說的那麼複雜，簡單講就是基因病有很多種，染色體層面的疾病只是其中一部分而已。基於現在的檢測技術和解讀這些基因資料的資料庫，能覆蓋的疾病遠遠不是全部。

作者問的多基因病，顧名思義就是幾個基因導致的疾病，當然自然還有單基因病。染色體疾病就是染色體多了一段或者少了一段，多了一條或者少了一條，通常會更嚴重因為會覆蓋不僅僅是幾個基因。但單基因病和多基因病也可以有很嚴重的表型。

再進一步，不單單是基因，環境也可能給胎兒造成影響，包括孕婦的營養，藥物等等。所以做基因檢測還是很有必要的，至少可以看看是不是基因層面導致的問題，對現在的，或者下一次孕育有很大幫助。隨著科技的發展，這些檢測能明確覆蓋的疾病也會越來越多

4樓：

彩超只是影像學，由於胎兒在宮內是活動的，由於體位變化，一些細小的病變有可能就看不出來。其次，染色體正常一般情況下說明胎兒沒有遺傳性疾病，但是如果有的胎兒會出現並指或者六指等等情況，那是由於染色體測序還沒有細化到這種程度。所以染色體正常的情況下，胎兒仍有可能畸形。

5樓：

不是醫生，僅就多基因解釋一下。乙個疾病如果是原發性的（也就是不是由於感染、損傷或衰老所造成的），可以認為是由基因缺陷導致的。但是基因缺陷也分單個基因造成的和多個基因造成的。

通俗來說，人的眼睛的顏色由OCA2基因控制，基因檢測結果和性狀一目了然。但是，眼睛大小和形狀就沒有特定的乙個基因來對應了。這些性狀是由多個基因共同決定。

醫院的SNP Assay僅僅是篩查目前已知的、對應特定基因缺陷的染色體變異，並不能找出多基因共同導致的畸形。所以影像學檢測很重要。相信醫生，注意孕期跟蹤回訪，保持良好的心態，祝寶寶平安健康。