1樓：凱瑞
不知道你分析的是什麼癌型，但是據我所知不同種類的癌症，indel load 是天差地別的。即使是這樣，單純從數量上比較，也一定是snv遠大於indel。而且，如果你沒有control,snv 中會包含大量snp, 從理論上你是不能去除的。
2樓：方弘或
沒有normal對照會很難做。因為是tumor sample 所以indel 多過snp，你老闆的猜想似乎也沒有什麼道理。
paired reads佔總reads比重太少，測序質量有問題。這個比較難解了……樣本數大的話，這種sample就直接不要的。如果樣本數小，剩下的reads深度能凑活，也就將就了。
3樓：趙柏聞
總之，你大概是等不到合格的生信工程師給你回答了，趕緊去跟你老闆聊聊吧。你們專案可不僅僅是生信分析的問題，再不想辦法就要黃了。
正好在等外賣，隨手寫兩句，我不是專業生信，你權當聽個響。
首先，咱們假設你對自己的工作任務理解沒有問題，根據你提供的資訊，沒有癌旁樣本做對照，癌組織樣品測出來直接往參考基因組上懟嗎？你老闆是怎麼想的？？
其次，實驗上，多重PCR是個技術活，需要考慮到聚合酶複製錯誤導致的測序錯誤，還要考慮到引物結合效率以及多個目標區的相互干擾，對於聚合酶的選擇和引物設計需要慎之又慎。另外溫度控制程式也需要進行摸索。看樣子你們的實驗不是自己做的吧？
這種情況下出現的問題生信很難完全解決。
咱們繼續，假設你找到的突變不包含擴增/測序錯誤，由於沒有對照，你也很難區分到底是germline mutation還是de novo mutation. 你提到你找到的突變大都是SNP，這不是很正常的事嗎？你隨便拿乙個健康人樣品跑一遍你的流程結果也是一樣的。
你/老闆需要先搞清楚自己到底想分析什麼，如果問題都沒搞清楚談何分析？
說到這我很罕見地想吐槽：你和你老闆裡至少有乙個半吊子（很可能有倆）。
最後多數兩句，生信分析不是無腦跑跑流程就能搞定的。一套完整的protocol，隨便什麼fastq檔案扔進去都能跑，至於結果有沒有意義就另說了。每乙個工具都有它適應的特定情況，不論是溼實驗還是資訊分析都一樣。
而即便你做到了對於工具的充分理解也不見得能解決問題，
because, a sad truth is: 對於乙個專案，其結果99%在實驗設計之初就決定了。
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