1樓：
首先想知道您這個報告是孩子出生前做的還是出生後做的，如果是產前做的話，這個變異是屬於意義未明變異，但產後孩子已經出現發育遲緩的表現，那這個變異就是導致孩子的致病原因，就屬於是致病性的了。
但是如果您的這個檢測是在小孩出生後做的，從這個片段的致病性來看，我覺得這個變異可能不是導致孩子發育遲緩的主要原因。因為這個變異所在的區域15q13.3對於缺失變異是一種劑量敏感性，但是對於重複是屬於劑量不敏感變異（請看我圖中標紅框的40的位置），這裡面雖然包含CHRNA7基因，
所以您的問題：意義不明是不是孩子還是有正常的可能——這個問題我認為針對產前，孩子沒出聲的情況是不排除有這種情況的，但是針對現在孩子已經出生有症狀表現就不存在這個問題的疑問了，孩子已經是明確的乙個患者了。
第二個您的問題：chrna7致病基因是說有這個基因致病——這個問題我認為並不確定，需要從兩種情況考慮：1.
如果你做的檢測是全外顯子加上這種CNV分析，得出的結論是這個結果，那說明分析時已經排除了單個基因影響的單基因病，那麼這種情況下，這個片段重複有可能是孩子的致病原因，CHRNA7基因也有可能是孩子的致病基因。2.如果你做的是不包含全外顯子的CNV分析，那麼這個變異其實不能完全解釋孩子的症狀原因，建議再加做針對單基因遺傳病的全外顯子檢測，來給孩子做最終的確診。
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